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Descoberta genética nova em leukoencephalopathy megalencephalic com quistos subcortical

A doença da matéria branca (WMD) cobre um grande grupo de desordens que afectam a matéria branca, ou de myelin. Nas crianças estas desordens são geralmente genéticas e vão frequentemente undiagnosed. Na pesquisa nova, uma equipe conduzida por Raúl Estévez, um conferente do departamento de ciências fisiológicos II, baseado no terreno das ciências da saúde do Bellvitge do UB, trabalhando com o pesquisador Marjo camionete der Knaap, do centro médico da universidade na universidade Amsterdão do VU, identificou o mutante GLIALCAM como responsável para 25% dos casos de leukoencephalopathy megalencephalic com quistos subcortical (MLC), uma doença genética rara que afeta o myelin cerebral.

Igualmente estavam participando no estudo, que foi publicado e seleccionado como um artigo caracterizado no jornal americano da genética humana, Tania López-Hernández, o autor co-principal e um companheiro pos-doctoral no UB, e os pesquisadores Albert Martínez, do instituto da pesquisa biomedicável (IRB Barcelona), e de Virgínia Nunes, um conferente no UB e pesquisador para o instituto de investigação biomedicável de Bellvitge (IDIBELL).

O Myelin é exigido para a propagação correcta de impulsos de nervo entre os neurônios, permitindo o cérebro de enviar os sinais que nos fazem se mover. Nas crianças, as doenças que afetam esta substância são pela maior parte genéticas e afectam um único gene. Nos adultos, as doenças apresentam como condições inflamatórios tais como a esclerose múltipla. “No exemplo específico do infante WMD, cada tipo é raro ou extremamente raro, mas se nós consideramos todos os casos porque um único grupo que a incidência é alta - 1 paciente para cada 1.000 indivíduos,” explica Raúl Estévez, vencedor da concessão de ICREA Acadèmia e um membro do centro para a pesquisa biomedicável da rede sobre as doenças raras (CIBERER). “Além,” adiciona, “em uma porcentagem alta das crianças com desordens do myelin o diagnóstico não é claro e nenhuma conclusão real pode ser alcançada.”

Os agradecimentos à identificação em anos recentes de testes padrões anormais no cérebro MRIs, pesquisadores puderam definir doenças novas. Em 1995 os peritos descobriram uma desordem recessivo autosomal do myelin chamada leukoencephalopathy megalencephalic com quistos subcortical (MLC). Em 2001 o gene responsável para 75% dos exemplos desta doença, de MLC1, de wa descoberto e de cientistas encontrou que outros casos existiram que não foram causados por mutações deste gene. Do 25% permanecendo dos pacientes, dois fenótipos clínicos foram observados: no primeiro caso, a progressão clínica, mostrando a degeneração progressiva, é a mesma que observada no grupo maior; no segundo caso, a doença melhora ou desaparece completamente. A característica comum em todos os pacientes é a presença de macrocephaly, que pode ser acompanhada das dificuldades e do autismo de aprendizagem.

O estudo publicado no jornal americano da genética humana toma como seu ponto de partida a heterogeneidade genética da doença e procura outras mutações possíveis atrás de sua revelação, combinando estudos bioquímicos e genéticos. Os resultados mostram que os pacientes que apresentam uma degeneração progressiva de sua condição exibem duas mutações no gene de GLIALCAM, cuja a proteína relacionada é GlialCAM, quando outro exibir somente uma única mutação no mesmo gene, que sugere um teste padrão da herança autosomal-dominante. O estudo, que igualmente descreve os defeitos bioquímicos observou na doença, revelou que o mutante GLIALCAM pode igualmente conduzir ao macrocephaly familiar benigno e ao macrocephaly com atraso mental, com ou sem o autismo.

“Embora nós temos para determinar ainda a função exacta de GLIALCAM, nossa pesquisa mostrou que uns estudos translational multidisciplinares colaboradores mais adicionais estarão exigidos aprender mais sobre as causas destas doenças raras e encontrar tratamentos novos,”