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Nuevo descubrimiento genético en leukoencephalopathy megalencephalic con los quistes subcorticales

La enfermedad de la materia blanca (WMD) reviste un grupo grande de los desordenes que afectan a la materia blanca, o de myelin. En niños estos desordenes son común genéticos y van a menudo undiagnosed. En la nueva investigación, las personas llevadas por Raúl Estévez, conferenciante del departamento de ciencias fisiológicas II, basado en el campus de las ciencias de la salud de Bellvitge del UB, trabajando con el investigador Marjo van der Knaap, del centro médico de la universidad en la universidad Amsterdam del VU, han determinado el mutante GLIALCAM como responsable del 25% de casos de leukoencephalopathy megalencephalic con los quistes subcorticales (MLC), una enfermedad genética rara que afectaba a myelin cerebral.

También participaban en el estudio, que se ha publicado y se ha seleccionado como artículo ofrecido en el gorrón americano de la genética humana, Tania López-Hernández, el autor co-principal y un becario postdoctoral en el UB, y los investigadores Albert Martínez, del instituto de la investigación biomédica (IRB Barcelona), y de Virginia Nunes, conferenciante en el UB e investigador para el instituto de investigación biomédico de Bellvitge (IDIBELL).

El Myelin se requiere para la propagación correcta de los impulsos de nervio entre las neuronas, permitiendo al cerebro enviar las señales que hacen que nos movemos. En niños, las enfermedades que afectan a esta substancia son en gran parte genéticas y afectan a un único gen. En adultos, las enfermedades presentan como condiciones inflamatorias tales como esclerosis múltiple. “En el caso específico del niño WMD, cada tipo es raro o extremadamente raro, pero si consideramos todos los casos pues un único grupo que la incidencia es alta - 1 paciente para cada 1.000 individuos,” explica Raúl Estévez, el ganador de la recompensa de ICREA Acadèmia y a una pieza del centro para la investigación biomédica de la red sobre las enfermedades raras (CIBERER). “Además,” él agrega, “en un alto porcentaje de niños con desordenes del myelin la diagnosis no está sin obstrucción y ningunas conclusiones reales se pueden alcanzar.”

Los gracias a la identificación en últimos años de configuraciones anormales en el cerebro MRIs, investigadores han podido definir nuevas enfermedades. En 1995 los expertos descubrieron un desorden recesivo de un autosoma del myelin llamado leukoencephalopathy megalencephalic con los quistes subcorticales (MLC). En 2001 el gen responsable del 75% de los casos de esta enfermedad, de MLC1, del wa descubierto y de científicos encontró que existieron otros casos que no fueron causados por mutaciones de este gen. Del 25% de pacientes, que seguía habiendo dos fenotipos clínicos fueron observados: en el primer caso, la progresión clínica, mostrando la degeneración progresiva, es lo mismo según lo observado en el grupo más grande; en el segundo caso, la enfermedad perfecciona o desaparece en conjunto. La característica común en todos los pacientes es la presencia de macrocefalia, que se puede acompañar por dificultades y autismo de aprendizaje.

El estudio publicado en el gorrón americano de la genética humana toma como su punto de partida la heterogeneidad genética de la enfermedad y busca otras mutaciones posibles detrás de su revelado, combinando estudios bioquímicos y genéticos. Los resultados muestran que los pacientes que presentan una degeneración progresiva de su condición exhiben dos mutaciones en el gen de GLIALCAM, cuya proteína relacionada es GlialCAM, mientras que otras exhiben solamente una única mutación en el mismo gen, que sugiere una configuración de la herencia de un autosoma-dominante. El estudio, que también describe los defectos bioquímicos observó en la enfermedad, ha revelado que el mutante GLIALCAM puede también llevar a la macrocefalia familiar benigna y a la macrocefalia con la retardación mental, con o sin autismo.

“Aunque tenemos todavía determinar la función exacta de GLIALCAM, nuestra investigación ha mostrado que otros estudios de translación multidisciplinarios colaborativos serán requeridos aprender más sobre las causas de estas enfermedades raras y encontrar nuevos tratamientos,”