Le scientifique de CAMH recense le gène responsable du syndrome de Joubert

Une étude neuve concernant le centre du Canada pour la dépendance et la santé mentale (CAMH) a trouvé un gène lié à un type de syndrome appelé de Joubert d'invalidité intellectuelle.

M. supérieur John Vincent de scientifique de CAMH a recensé ce gène qui, si défectueux, mène au syndrome de Joubert. Cette recherche est publiée dans 13 mai la question de la cellule.

Cette étude internationale a combiné le mappage de gènes de M. Vincent d'une famille avec le syndrome de Joubert, avec l'utilisation d'une carte du réseau de protéine déterminée par des chercheurs à Genentech Inc., à l'Université de Stanford et à l'Université de Californie à San Francisco (UCSF). Ensemble cette approche a recensé deux gènes liés au groupe de ciliopathies appelés de troubles.

Le syndrome de Joubert, qui est un ciliopathy, affecte le fonctionnement du cerveau, ayant pour résultat des déficits intellectuels, des problèmes de mouvement et de coordination et d'autres sympt40mes tels que des problèmes de rein et d'oeil. Ce syndrome est rapporté pour affecter approximativement 1 dans 100.000 enfants, bien que ce soit susceptible d'être un underestimate significatif de la prévalence vraie.

Ciliopathies sont provoqués par des anomalies génétiques à une partie de la cellule appelée le cil. Le cil est tout essentiel qu'il est impliqué avec des voies de signalisation de cellules pendant le développement de cellules dans différentes parties du fuselage. L'autre gène ciliopathy recensé dans cette étude mène à un nephronopthisis appelé de condition, qui est également associé aux problèmes de rein et d'oeil.

« Une défectuosité dans n'importe quel aspect de cette voie moléculaire peut avoir très des effets similaires au niveau clinique, » dit M. Vincent, qui est également chef du centre pour le laboratoire moléculaire de dépendance et de neuropsychiatrie et de développement de santé mentale.

L'équipe de M. Vincent a trouvé des défectuosités dans le gène TCTN2 se produisant dans une famille au Pakistan, auquel quatre enfants de mêmes parents ont eu le syndrome de Joubert. Le syndrome se produit quand un enfant hérite d'une copie défectueuse du gène de chaque parent.

Les chercheurs basés en Californie ont abouti le mappage d'un réseau des protéines potentielles liées aux ciliopathies qui interactif sur des voies classiques, comme approche pour recenser les gènes de la maladie.

L'étude était une collaboration des chercheurs de six pays et de plus que douzaine centres. Les auteurs importants étaient Peter Jackson et Liyun a chanté chez Genentech et Jeremy Reiter à UCSF, et d'autres collaborateurs ont inclus Friedhelm Hildebrandt chez l'Université du Michigan à Ann Arbor, Dan Doherty chez l'université de Washington à Seattle, et Muhammad Ansar d'université de Quaid-e-Azam à Islamabad, et Julie Miller à l'Université de Stanford.

M. Vincent a précédemment découvert le gène de CC2D2A, qui est également associé au syndrome de Joubert. Les défectuosités sur ce gène représentent environ neuf pour cent de caisses de syndrome de Joubert. Jusqu'à présent, 10 gènes ont été branchés au syndrome de Joubert.

Source:

CENTRE FOR ADDICTION AND MENTAL HEALTH