Lo scienziato di CAMH identifica il gene responsabile della sindrome di Joubert

Un nuovo studio che comprende il centro del Canada per dipendenza e salute mentale (CAMH) ha trovato un gene relativo ad un tipo di inabilità intellettuale chiamato sindrome di Joubert.

Il Dott. senior John Vincent dello scienziato di CAMH ha identificato questo gene che, una volta difettoso, piombo alla sindrome di Joubert. Questa ricerca è pubblicata 13 maggio nell'emissione della cella.

Questo studio internazionale ha combinato la mappatura del gene del Dott. Vincent di una famiglia con la sindrome di Joubert, con l'uso di una mappa di rete della proteina stabilita dai ricercatori a Genentech Inc., alla Stanford University ed all'università di California a San Francisco (UCSF). Questo approccio ha identificato insieme due geni connessi con il gruppo di disordini chiamati ciliopathies.

La sindrome di Joubert, che è un ciliopathy, pregiudica il cervello che funziona, con conseguente deficit intellettuali, problemi di coordinamento e del movimento ed altri sintomi quali i problemi dell'occhio e del rene. Questa sindrome è riferita per pregiudicare circa 1 in 100.000 bambini, sebbene questa sia probabile essere una sottostima significativa della prevalenza vera.

Ciliopathies è causato dai difetti genetici ad una parte della cella chiamata il ciglio. Il ciglio è cruciale poichè è compreso con le vie di segnalazione delle cellule durante lo sviluppo delle cellule nelle parti del corpo differenti. L'altro gene ciliopathy identificato in questo studio piombo ad una circostanza chiamata nephronopthisis, che egualmente è associato con i problemi dell'occhio e del rene.

“Un difetto in tutto l'aspetto di questa via molecolare può avere effetti molto simili al livello clinico,„ dice il Dott. Vincent, che è egualmente testa del centro per il laboratorio molecolare di dipendenza e della neuropsichiatria e dello sviluppo della salubrità mentale.

Il gruppo del Dott. Vincent trovato diserta nel gene TCTN2 che accade in una famiglia nel Pakistan, in cui quattro fratelli germani hanno avuti sindrome di Joubert. La sindrome accade quando un bambino eredita una copia difettosa del gene da ogni genitore.

I ricercatori basati sulla California piombo la mappatura di una rete delle proteine potenziali relative ai ciliopathies che interattivo sulle vie comuni, come approccio per identificare i geni di malattia.

Lo studio era una collaborazione dei ricercatori da sei paesi e da più di dozzina centri. Gli autori principali erano Peter Jackson e Liyun ha cantato a Genentech ed a Jeremy Reiter a UCSF ed altri collaboratori hanno incluso Friedhelm Hildebrandt all'università del Michigan a Ann Arbor, a Dan Doherty all'università di Washington a Seattle ed a Maometto Ansar dell'università di Quaid-e-Azam a Islamabad ed a Julie Miller alla Stanford University.

Il Dott. Vincent precedentemente ha scoperto il gene di CC2D2A, che egualmente è associato con la sindrome di Joubert. I difetti su questo gene rappresentano circa nove per cento delle casse della sindrome di Joubert. Fin qui, 10 geni sono stati connessi con la sindrome di Joubert.

Source:

CENTRE FOR ADDICTION AND MENTAL HEALTH