O cientista de CAMH identifica o gene responsável para a síndrome de Joubert

Um estudo novo que envolve o centro de Canadá para o apego e a saúde mental (CAMH) encontrou um gene conectado com um tipo de inabilidade intelectual chamado síndrome de Joubert.

O Dr. superior John Vincent do cientista de CAMH identificou este gene que, quando defeituoso, conduz à síndrome de Joubert. Esta pesquisa é publicada 13 de maio na introdução da pilha.

Este estudo internacional combinou o traço do gene do Dr. Vincent de uma família com a síndrome de Joubert, com o uso de um mapa de rede da proteína estabelecido por pesquisadores em Genentech Inc., na Universidade de Stanford e na Universidade da California em San Francisco (UCSF). Junto esta aproximação identificou dois genes associados com o grupo de desordens chamadas ciliopathies.

A síndrome de Joubert, que é uma ciliopathy, afecta o cérebro que funciona, tendo por resultado deficits intelectuais, problemas do movimento e de coordenação e outros sintomas tais como problemas do rim e do olho. Esta síndrome é relatada para afectar aproximadamente 1 em 100.000 crianças, embora este seja provável ser um underestimate significativo da predominância verdadeira.

Ciliopathies é causado por defeitos genéticos a uma parte da pilha chamada a pestana. A pestana é crucial porque é envolvida com os caminhos da sinalização da pilha durante a revelação da pilha em partes diferentes do corpo. O outro gene ciliopathy identificado neste estudo conduz a uma circunstância chamada o nephronopthisis, que é associado igualmente com os problemas do rim e do olho.

“Um defeito em todo o aspecto deste caminho molecular pode ter efeitos muito similares a nível clínico,” diz o Dr. Vincent, que é igualmente cabeça do centro para o laboratório molecular do apego e da neuropsiquiatria e da revelação de saúde mental.

A equipe do Dr. Vincent encontrou defeitos no gene TCTN2 que ocorre em uma família em Paquistão, em que quatro irmãos tiveram a síndrome de Joubert. A síndrome ocorre quando uma criança herda uma cópia defeituosa do gene de cada pai.

Os pesquisadores baseados em Califórnia conduziram o traço de uma rede das proteínas potenciais relativas aos ciliopathies que interactivo em caminhos comuns, como uma aproximação para identificar os genes da doença.

O estudo era uma colaboração dos pesquisadores de seis países e de mais do que dúzia centros. Os autores principais eram Peter Jackson e Liyun cantou em Genentech e em Jeremy Reiter em UCSF, e outros colaboradores incluíram Friedhelm Hildebrandt na Universidade do Michigan em Ann Arbor, em Dan Doherty na universidade de Washington em Seattle, e de Muhammad Ansar da universidade de Quaid-e-Azam em Islamabad, e em Julie Miller na Universidade de Stanford.

O Dr. Vincent descobriu previamente o gene de CC2D2A, que é associado igualmente com a síndrome de Joubert. Os defeitos neste gene esclarecem aproximadamente nove por cento das caixas da síndrome de Joubert. Até agora, 10 genes foram conectados com a síndrome de Joubert.

Source:

CENTRE FOR ADDICTION AND MENTAL HEALTH