El científico de CAMH determina el gen responsable del síndrome de Joubert

Un nuevo estudio que implicaba el centro de Canadá para el apego y la salud mental (CAMH) ha encontrado un gen conectado con un tipo de incapacidad intelectual llamado síndrome de Joubert.

El Dr. mayor Juan Vincent del científico de CAMH ha determinado este gen que, cuando es defectuoso, lleva al síndrome de Joubert. Esta investigación se publica en 13 de mayo la aplicación la célula.

Este estudio internacional combinó la correspondencia del gen del Dr. Vincent de una familia con el síndrome de Joubert, con el uso de un mapa de red de la proteína establecido por los investigadores en Genentech Inc., la Universidad de Stanford y la Universidad de California en San Francisco (UCSF). Juntos esta aproximación determinó dos genes asociados al grupo de desordenes llamados los ciliopathies.

El síndrome de Joubert, que es un ciliopathy, afecta al cerebro que funciona, dando por resultado déficits intelectuales, los problemas del movimiento y de coordinación y otros síntomas tales como problemas del riñón y del aro. Este síndrome se denuncia para afectar a aproximadamente 1 en 100.000 niños, aunque esto sea probable ser un underestimate importante de la incidencia verdadera.

Ciliopathies es causado por defectos genéticos a una parte de la célula llamada el cilio. El cilio es crucial pues está implicado con caminos de la transmisión de señales de la célula durante el revelado de la célula en diversas partes de la carrocería. El otro gen ciliopathy determinado en este estudio lleva a una condición llamada el nephronopthisis, que también se asocia a problemas del riñón y del aro.

“Un defecto en cualquier aspecto de este camino molecular puede tener efectos muy similares en el nivel clínico,” dice al Dr. Vincent, que es también jefe del centro para el laboratorio molecular del apego y de la neuropsiquiatría y del revelado de la salud mental.

Las personas del Dr. Vincent encontraron defectos en el gen TCTN2 que ocurría en una familia en Paquistán, en el cual cuatro hermanos tenían síndrome de Joubert. El síndrome ocurre cuando un niño hereda una copia defectuosa del gen de cada padre.

Los investigadores basados en California llevaron la correspondencia de una red de las proteínas potenciales relacionadas con los ciliopathies que interactivo en caminos comunes, como aproximación para determinar los genes de la enfermedad.

El estudio era una colaboración de investigadores a partir de seis países y más que docena centros. Los autores importantes eran Peter Jackson y Liyun cantó en Genentech y Jeremy Reiter en UCSF, y otros colaboradores incluyeron Friedhelm Hildebrandt en la Universidad de Michigan en Ann Arbor, Dan Doherty en la universidad de Washington en Seattle, y de Mohamed Ansar de la universidad de Quaid-e-Azam en Islamabad, y Julia Miller en la Universidad de Stanford.

El Dr. Vincent descubrió previamente el gen de CC2D2A, que también se asocia al síndrome de Joubert. Los defectos en este gen explican el cerca de nueve por ciento de cajas de síndrome de Joubert. Hasta la fecha, 10 genes se han conectado con el síndrome de Joubert.

Source:

CENTRE FOR ADDICTION AND MENTAL HEALTH