Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Technologie Neuve de dépistage génétique pour des embryons d'IVG

Les Chercheurs à l'École de Médecine d'Université John Hopkins ont conçu une technique neuve, qui aide les couples qui sont affectés par ou sont des vecteurs des maladies génétiques ont les bébés fécondés in vitro exempt de la maladie en question et d'autres anomalies chromosomiques.  Les résultats ont été enregistrés dans la question d'Avril de la Fertilité et de la Stérilité.

Puisque les embryons sont si petits et les cellules contiennent trop peu d'ADN pour faire le vaste test, les chercheurs ont dans le passé ont dû limiter le dépistage génétique des embryons d'IVF à l'un ou l'autre qui recherche une mutation génique particulière qui est connue pour exister dans le parent ou pour d'autres types d'anomalies chromosomiques telles que l'existence d'un trop grand nombre ou trop peu de chromosomes (aneuploidie) ou d'autres aberrations chromosomiques structurelles. Par une méthode de test et erreur qui a duré approximativement un an, Paul Brezina, M.D., M.B.A., un camarade clinique en obstétrique et gynécologie et William G. Kearns, Ph.D., le professeur agrégé de l'obstétrique et gynécologie a optimisé une technique qu'ils appellent « l'amplification multiple modifiée de déplacement » qui leur permet d'amplifier ou les effectuer à des copies carbone de l'ADN obtenez à partir d'un embryon obtenu par fécondation in vitro, assez pour faire les tests multiples.

« Nous pouvions amplifier l'ADN génomique exactement à la remarque où le test de gène unique et l'examen critique d'aneuploidie pourraient être faits. Jusqu'à présent elle a seulement été un ou l'autre, » dit Brezina.

Les Couples apprennent souvent d'abord qu'ils sont des vecteurs d'une maladie génétique, tels que la Mucoviscidose ou le Tay-Sachs, de avoir un enfant précédent qui est affecté par la maladie. Planification pour avoir un autre bébé, qui peut également être en danger pour avoir la même maladie, peut être bien une expérience intimidante, dit Brezina.

En conséquence, de tels couples s'étaient tournés vers la fécondation in vitro (IVF) accouplée avec le diagnostic génétique de preimplantation (PGD), dépistage génétique avant d'implanter les embryons dans l'utérus de la mère, pour devenir enceintes. Dans PGD, qui est également test appelé de gène unique, les médecins retirent l'un ou l'autre d'une cellule d'un vieil embryon de trois jours IVF-conçu, qui contient seulement huit cellules totales, ou quelques cellules d'un vieil embryon de cinq jours, qui contient le total d'environ 150 cellules. Retirer plus de cellules de l'embryon est également une option non-viable car il peut compromettre sa santé et développement. Ils testent alors l'ADN de ces cellules pour l'altération génétique de pathogène. Ils implantent alors de nouveau dans la mère seulement ces embryons qui provoqueront un bébé exempt de la maladie.

Cependant, autant d'un avantage que PGD est, des bébés conçus de cette manière sont toujours exposés à d'autres risques génétiques, dit Brezina, être le plus commun le profit ou perte des chromosomes, une aneuploidie appelée de condition. L'Aneuploidie peut entraîner plusieurs maladies, le plus généralement connu dont est le Syndrome de Down.

Brezina et Kearns se sont appliqués leur technique multiple modifiée neuve de déplacement aux embryons d'écran à partir d'un couple où les deux parents étaient des porteurs pour le gangliosidosis1 de GM, une maladie potentiellement mortelle qui peut entraîner des crises, des malformations d'os et des invalidités mentales ; les couples ont déjà eu un enfant avec la maladie et la mère était plus âgée et a eu une histoire antérieure de fausse-couche. Brezina et Kearns amplifiés l'ADN des embryons du couple et envoyé une partie de l'ADN amplifié à leurs collaborateurs à l'Institut Reproducteur de Génétique Chicago pour le test de PGD pour le gangliosidosis1 de GM. Ils ont eu assez de reste d'ADN pour le tester pour l'aneuploidie utilisant une puce ADN appelée de 23 chromosomes de test sur des embryons, un test développé par Kearns.

Des dix embryons d'IVF qu'ils ont testés, ils ont constaté que bien que seulement deux aient été affectés par gangliosidosis1 de GM, des trois supplémentaires étaient également aneuploïdes, les laissant avec seulement cinq embryons sains disponibles pour le transfert dans l'utérus.  Un des embryons sains a été transféré de nouveau dans la mère, qui est ultérieurement devenue enceinte. « La force de cette technique se situe non seulement dans sa capacité de trouver deux genres différents d'altérations génétiques tout en entraînant le tort minimal à l'embryon, mais également dans la vitesse laquelle elle peut être remplie, » dit Kearns. « Ceci permet à l'embryon d'être transféré de nouveau dans la mère en temps opportun. »

Depuis la publication en ligne de cette étude en décembre 2010, Kearns, qui dirige également le Centre Louche de Verger pour la Génétique de Preimplantation à Rockville, DM, a offert PGD combiné et aneuploidie testant à sept couples supplémentaires. Cinq de ces sept couples ont réalisé la grossesse avec cette technique et un couple est programmé pour transférer un embryon dans un avenir proche. Parlant d'un des couples, il dit, « Je suis réellement heureux pour ce couple. Il est une femme de 39 ans qui est un porteur pour le Syndrome du X Fragile (une maladie génétique qui entraîne des invalidités mentales) et a eu les deux premières fausses-couches de trimestre. Nous avons fait la même méthodologie sur elle et maintenant il est enceinte. Elle est spectaculaire. »

Et ils ne s'arrêtent pas là. Kearns et Brezina essayent d'améliorer davantage des technologies existantes de sorte qu'ils puissent plus exactement recenser des anomalies génétiques dans des embryons d'IVF. « IVF va seulement devenir plus approprié comme le temps passe et pendant qu'il devient meilleur et meilleur, » dit Brezina. Il ajoute « La capacité de connaître les informations détaillées au sujet des embryons que vous remettez dedans, il est une chose puissante. »

Aucune source externe du financement n'a été utilisée dans cette recherche.

Les Auteurs sur le papier sont Paul Brezina et William Kearns de Johns Hopkins ; Andrew Benner du Centre Louche de Verger de la Génétique de Preimplanation de Rockville, DM. ; et Svetlana Rechitsky, AnverKuliev, Ekaterina Pomerantseva et Dana Pauling d'Institut Reproducteur de Génétique de Chicago, Illinois.

Sur le Web :

Gynécologie et Obstétrique http://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/ de Johns Hopkins

Centre http://www.hopkinsmedicine.org/fertility/team/physicians/ de Fertilité de Johns Hopkins