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Nuova tecnologia genetica di test per gli embrioni di IVG

I Ricercatori alla Scuola di Medicina di Johns Hopkins University hanno inventato una nuova tecnica, che aiuta le coppie che sono influenzate vicino o sono portafili delle malattie genetiche in vitro hanno fertilizzato i bambini esente sia dalla malattia in questione che da altre anomalie cromosomiche.  I risultati sono stati riferiti nell'emissione di Aprile di Fertilità e della Sterilità.

Poiché gli embrioni sono così piccoli e le celle contengono troppo poco DNA per fare l'esteso test, i ricercatori hanno nel passato hanno dovuto limitare il test genetico degli embrioni di IVF all'uno o l'altro che cerca una mutazione genetica specifica che è conosciuta per esistere nel genitore o per altri tipi di anomalie cromosomiche quale l'esistenza di troppi o troppo pochi cromosomi (aneuploide) o altre aberrazioni cromosomiche strutturali. Con un metodo di approssimazioni successive che hanno durato circa un anno, Paul Brezina, M.D., M.B.A., un collega clinico in ostetricia e la ginecologia e William G. Kearns, Ph.D., professore associato dell'ostetricia e ginecologia hanno ottimizzato una tecnica che chiamano “l'amplificazione multipla modificata di spostamento„ che li permette di ampliare o renderli a copie carboni del DNA verifichi da un embrione ottenuto tramite fertilizzazione in vitro, abbastanza per effettuare le prove multiple.

“Potevamo ampliare esattamente il DNA genomico al punto in cui sia la prova del unico gene che la selezione di aneuploide potrebbero essere fatte. Finora è stato soltanto uno o l'altro,„ dice Brezina.

Le Coppie spesso in primo luogo imparano che sono portafili di una malattia genetica, quali Fibrosi Cistica o Tay-Sachs, da avere un bambino precedente che è influenzato dalla malattia. Pianificazione avere altro bambino, che può anche essere a rischio di avere la stessa malattia, può essere abbastanza un'esperienza scoraggiante, dice Brezina.

Di conseguenza, tali coppie stanno girando verso la fertilizzazione in vitro (IVF) coppia con la diagnosi genetica di preimplantation (PGD), test genetico prima dell'impianto degli embrioni nell'utero della madre, per diventare incinte. In PGD, che egualmente è chiamato test del unico gene, medici rimuovono qualsiasi una cella da un vecchio embrione di tre giorni IVF-concepito, che contiene soltanto otto celle totali, o alcune celle da un vecchio embrione di cinque giorni, che contiene un totale di circa 150 cellule. Rimuovendo più celle dall'embrione è egualmente un'opzione impossibile poichè può compromettere la sui salubrità e sviluppo. Poi provano il DNA da queste celle ad alterazione genetica malattia-causante. Poi impiantano nuovamente dentro la madre soltanto quegli embrioni che provocheranno esente un bambino dalla malattia.

Tuttavia, tanto di un vantaggio quanto PGD è, bambini concepiti in questo modo ancora è esposto ad altri rischi genetici, dice Brezina, essere più comune l'aumento o la perdita dei cromosomi, una circostanza chiamata aneuploide. L'Aneuploide può causare parecchie malattie, conosciuto il più comunemente di quale è Sindrome di Down.

Brezina e Kearns hanno applicato la loro nuova tecnica multipla modificata di spostamento agli embrioni dello schermo da una coppia in cui entrambi i genitori erano portafili per il gangliosidosis1 del GM, una malattia potenzialmente letale che può causare gli attacchi, le malformazioni dell'osso e le inabilità mentali; le coppie già hanno avute un bambino con la malattia e la madre era più vecchia ed ha avuta una cronologia priore dell'aborto. Brezina e Kearns hanno ampliato il DNA dagli embrioni della coppia ed hanno inviato alcuno del DNA ampliato ai loro collaboratori all'Istituto Riproduttivo della Genetica in Chicago per la prova di PGD per il gangliosidosis1 del GM. Hanno avuti abbastanza rimanenze del DNA per provarla ad aneuploide facendo uso di una prova chiamata un microarray sugli embrioni, una prova di 23 cromosomi sviluppata da Kearns.

Dei dieci embrioni di IVF che hanno esaminato, hanno trovato che sebbene soltanto due fossero influenzati dal gangliosidosis1 del GM, i tre supplementari erano egualmente aneuploid, lasciandoli con soltanto cinque embrioni sani disponibili per il trasferimento nell'utero.  Uno degli embrioni sani è stato trasferito nuovamente dentro la madre, che successivamente è diventato incinta. “La concentrazione di questa tecnica si trova non solo nella sua capacità di individuare due generi differenti di alterazioni genetiche mentre causa il danno minimo all'embrione, ma anche nella velocità con cui può essere completata,„ dice Kearns. “Questo permette che l'embrione sia trasferito tempestivamente nuovamente dentro la madre.„

Dalla pubblicazione online di questo studio nel dicembre 2010, Kearns, che egualmente dirige il Centro Ombreggiato del Boschetto per la Genetica di Preimplantation a Rockville, MD, ha offerto PGD combinato e l'aneuploide che provano a sette nuove coppie. Cinque di queste sette coppie hanno raggiunto la gravidanza con questa tecnica ed una coppia è preveduta per trasferire un embrione nell'immediato futuro. Parlando di una delle coppie, dice, “sono realmente felice per questa coppia. È una donna di 39 anni che è i portafili per il Sindrome Dell'x Fragile (una malattia genetica che causa le inabilità mentali) ed ha avuta due primi aborti di acetonide. Abbiamo fatto la stessa metodologia lei ed ora è incinta. È spettacolare.„

E non stanno fermando là. Kearns e Brezina stanno provando più ulteriormente a migliorare le tecnologie attuali in moda da poterli identificare più esattamente essi le anomalie genetiche negli embrioni di IVF. “IVF sta andando soltanto diventare più pertinente col passare del tempo e mentre migliora e migliora,„ dice Brezina. Aggiunge “La capacità di conoscere l'informazione dettagliata circa gli embrioni che state rimettendo dentro, è una cosa potente.„

Nessuna sorgente esterna del finanziamento è stata utilizzata in questa ricerca.

Gli Autori sul documento sono Paul Brezina e William Kearns di Johns Hopkins; Andrew Benner del Centro Ombreggiato del Boschetto della Genetica di Rockville, Md di Preimplanation.; e Svetlana Rechitsky, AnverKuliev, Ekaterina Pomerantseva e Dana Pauling dell'Istituto Riproduttivo della Genetica di Chicago, Ill.

Sul Web:

Ginecologia di Johns Hopkins ed Ostetricia http://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/

Centro http://www.hopkinsmedicine.org/fertility/team/physicians/ di Fertilità di Johns Hopkins