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Tecnologia Nova do teste genético para embriões de IVG

Os Pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins planejaram uma técnica nova, que ajudasse os pares que são afectados perto ou são portadores de doenças genéticas in vitro fertilizaram bebês livre da doença na pergunta e de outras anomalias cromossomáticas.  Os resultados foram relatados na introdução de Abril da Fertilidade e da Esterilidade.

Porque os embriões são tão pequenos e as pilhas contêm demasiado pouco ADN para fazer o teste extensivo, os pesquisadores têm no passado tiveram que limitar o teste genético de embriões de IVF a qualquer um que procura uma mutação genética específica que seja sabida para existir no pai ou para outros tipos de anomalias cromossomáticas tais como a existência de demasiados ou os demasiado poucos cromossomas (aneuploidy) ou outras aberrações cromossomáticas estruturais. Por um método da tentativa e erro que durasse aproximadamente um ano, Paul Brezina, M.D., M.B.A., um companheiro clínico na obstetrícia e ginecologia e William G. Kearns, Ph.D., o professor adjunto da obstetrícia e ginecologia aperfeiçoou uma técnica que chamam “a amplificação múltipla alterada do deslocamento” que permite que amplifiquem ou para os fazer a cópias de carbono do ADN obtenha de um embrião obtido in vitro pela fecundação, bastante para fazer testes múltiplos.

“Nós podíamos amplificar exactamente o ADN genomic ao ponto onde o teste do único-gene e a selecção do aneuploidy poderiam ser feitos. Até aqui foi somente um ou o outro,” diz Brezina.

Os Pares aprendem frequentemente primeiramente que são portadores de uma doença genética, tais como a Fibrose Cística ou o Tay-Sachs, de ter uma criança precedente que seja afectada pela doença. Planeando ter um outro bebê, que possa igualmente ser em risco de ter a mesma doença, pode ser bastante uma experiência desanimada, diz Brezina.

Em conseqüência, tais pares têm girado para in vitro a fecundação (IVF) acoplada com o diagnóstico genético do preimplantation (PGD), teste genético antes de implantar os embriões no útero da matriz, para tornar-se grávidos. Em PGD, que é chamado igualmente teste do único-gene, os doutores removem qualquer um de uma célula de um embrião velho de três dias IVF-concebido, que contenha somente oito pilhas totais, ou de algumas pilhas de um embrião velho de cinco dias, que contenha um total de aproximadamente 150 pilhas. Remover mais pilhas do embrião é igualmente uma opção unviable porque pode comprometer suas saúde e revelação. Testam então o ADN destas pilhas para a alteração genética decausa. Implantam então de novo na matriz somente aqueles embriões que causarão um bebê livre da doença.

Contudo, tanto quanto de um benefício quanto PGD é, os bebês concebidos desse modo ainda é expor a outros riscos genéticos, diz Brezina, ser o mais comum o ganho ou a perda de cromossomas, uma circunstância chamada aneuploidy. O Aneuploidy pode causar diversas doenças, conhecido o mais geralmente de que é Síndrome de Down.

Brezina e Kearns aplicaram sua técnica múltipla alterada nova do deslocamento aos embriões da tela de um par onde ambos os pais fossem portadores para o gangliosidosis1 do GM, uma doença potencial letal que pudesse causar apreensões, malformações do osso e inabilidades mentais; os pares já tiveram uma criança com a doença e a matriz era mais idosa e tinha uma história prévia do aborto. Brezina e Kearns amplificaram o ADN dos embriões do par e enviaram algum do ADN amplificado a seus colaboradores no Instituto Reprodutivo da Genética em Chicago para o teste de PGD para o gangliosidosis1 do GM. Tiveram bastante leftover do ADN para testá-lo para o aneuploidy usando um teste chamado um microarray em embriões, um teste de 23 cromossomas desenvolvido por Kearns.

Dos dez embriões de IVF que testaram, encontraram que embora somente dois fossem afectados pelo gangliosidosis1 do GM, uns três adicionais eram igualmente aneuploid, deixando os com os somente cinco embriões saudáveis disponíveis para transferência no útero.  Um dos embriões saudáveis foi transferido de novo na matriz, que se tornou subseqüentemente grávida. “A força desta técnica encontra-se não somente em sua capacidade para detectar dois tipos diferentes de alterações genéticas ao causar o dano mínimo ao embrião, mas igualmente na velocidade com que pode ser terminada,” diz Kearns. “Isto permite que o embrião seja transferido de novo na matriz em tempo oportuno.”

Desde a publicação em linha deste estudo em dezembro de 2010, Kearns, que igualmente dirige o Centro Obscuro do Bosque para a Genética de Preimplantation em Rockville, DM, ofereceu PGD combinado e aneuploidy que testam a sete mais pares. Cinco destes sete pares conseguiram a gravidez com esta técnica e um par é programado para transferir em um futuro próximo um embrião. Falando de um dos pares, diz, “Eu estou realmente feliz para este par. É uma mulher dos anos de idade 39 que seja um portador para a síndrome Frágil de X (uma doença genética que cause inabilidades mentais) e tenha dois primeiros aborto do trimestre. Nós fizemos a mesma metodologia nela e agora está grávida. É espectacular.”

E não estão parando lá. Kearns e Brezina estão tentando melhorar mais tecnologias existentes de modo que possa mais exactamente identificar anomalias genéticas em embriões de IVF. “IVF está indo somente tornar-se com o passar do tempo mais relevante e como obtem melhor e melhor,” diz Brezina. Adiciona “A capacidade para conhecer a informações detalhadas sobre os embriões que você está pondo para trás dentro, ele é uma coisa poderosa.”

Nenhuma fonte externo de financiamento foi usada nesta pesquisa.

Os Autores no papel são Paul Brezina e William Kearns de Johns Hopkins; Andrew Benner do Centro Obscuro do Bosque da Genética de Rockville, DM de Preimplanation.; e Svetlana Rechitsky, AnverKuliev, Ekaterina Pomerantseva e Dana Pauling do Instituto Reprodutivo da Genética de Chicago, Illinois.

Na Web:

Ginecologia de Johns Hopkins e Obstetrícia http://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/

Centro http://www.hopkinsmedicine.org/fertility/team/physicians/ da Fertilidade de Johns Hopkins