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Les chercheurs de concevoir de nouvelles technique génétique des embryons par FIV

Des chercheurs de l'université Johns Hopkins de médecine ont mis au point une nouvelle technique, qui aide les couples qui sont affectés ou sont porteurs de maladies génétiques ont fécondé in vitro, les bébés libre de fois la maladie en question et d'autres anomalies chromosomiques. Les résultats ont été publiés dans le numéro d'avril de fertilité et la stérilité.

Parce que les embryons sont si petits et si les cellules contiennent l'ADN trop peu à faire de nombreux essais, les chercheurs ont eu par le passé pour limiter les tests génétiques sur des embryons de FIV soit à la recherche d'une mutation génétique spécifique qui est connu pour exister dans l'un des parents ou pour d'autres types de anomalies chromosomiques telles que l'existence de chromosomes de trop nombreux ou trop peu (aneuploïdie) ou d'autres aberrations chromosomiques structurales. Par une méthode d'essais et d'erreurs qui a duré environ un an, Paul Brezina, MD, MBA, un moniteur clinique en obstétrique et gynécologie et William G. Kearns, Ph.D., professeur associé d'obstétrique et de gynécologie optimisé une technique qu'ils appellent " modifiés amplification par déplacement multiple »qui leur permet d'amplifier ou de faire des copies carbone de l'ADN qu'ils obtiennent à partir d'un embryon obtenu par fécondation in vitro, assez pour faire des tests multiples.

«Nous avons été en mesure d'amplifier l'ADN génomique précisément au point où un seul gène à la fois dépistage et le contrôle aneuploïdie pourrait être fait. Jusqu'à présent, il a seulement été l'un ou l'autre», dit Brezina.

Couples souvent d'abord apprendre qu'ils sont porteurs d'une maladie génétique, telles que la fibrose kystique ou la maladie de Tay-Sachs, d'avoir déjà un enfant qui est touché par la maladie. Planification d'avoir un autre bébé, qui peut également être à risque d'avoir la même maladie, peut être une expérience assez décourageante, dit Brezina.

En conséquence, ces couples se sont tournés vers la fécondation in vitro (FIV) couplée avec le diagnostic préimplantatoire (DPI), les tests génétiques avant l'implantation des embryons dans l'utérus de la mère, de devenir enceinte. Dans le DPI, qui est aussi appelé un seul gène tests, les médecins retirer soit une cellule d'un FIV conçu trois jours embryons vieux, qui ne contient que huit cellules total, ou de quelques cellules d'un embryon de cinq jours anciens, qui contient environ 150 cellules au total. Retrait de plusieurs cellules de l'embryon est également une option viable car elle peut compromettre sa santé et son développement. Ils ont ensuite tester l'ADN de ces cellules pour la modification causant des maladies génétiques. Ils ont ensuite implants retour dans la mère que les embryons qui donnera naissance à un bébé indemne de la maladie.

Cependant, comme beaucoup d'une aubaine que le DPI est, les bébés conçus de cette manière sont toujours exposés à d'autres risques génétiques, dit Brezina, la plus commune étant le gain ou la perte de chromosomes, une condition appelée aneuploïdie. L'aneuploïdie peut causer plusieurs maladies, dont la plus connue est le syndrome de Down.

Brezina et Kearns ont appliqué leur nouvelle technique modifiée déplacements multiples à des embryons d'écran à partir d'un couple où les deux parents sont porteurs pour GM1 gangliosidose, une maladie potentiellement mortelle qui peut provoquer des convulsions, des malformations osseuses et une déficience mentale, le couple a déjà eu un enfant avec la maladie et la mère était plus âgé et avait des antécédents de fausse couche. Brezina et Kearns amplifié l'ADN à partir d'embryons du couple et a envoyé certains de l'ADN amplifié à leurs collaborateurs à l'Institut de génétique reproductive de Chicago pour le test DPI pour GM1 gangliosidose. Ils avaient des restes assez d'ADN pour le test de l'aneuploïdie en utilisant un test appelé chromosome 23 puces sur les embryons, un test développé par Kearns.

Parmi les embryons fécondés in vitro dix qui ont testé, ils ont constaté que même si seulement deux ont été touchés par GM1 gangliosidose, une période supplémentaire de trois ont également été aneuploïdes, les laissant avec seulement cinq embryons sains disponibles pour le transfert dans l'utérus. L'un des embryons sains a été transféré de nouveau dans la mère, qui est ensuite devenu enceinte. «La force de cette technique réside non seulement dans sa capacité à détecter deux types d'altérations génétiques tout en causant des lésions minimes à l'embryon, mais aussi dans la rapidité avec laquelle il peut être rempli", dit Kearns. «Cela permet à l'embryon à transférer de nouveau dans la mère au moment opportun."

Depuis la publication en ligne de cette étude en Décembre 2010, Kearns, qui dirige également le Centre de Shady Grove pour la génétique préimplantatoire à Rockville, MD, a offert combinée DPI et le dépistage des aneuploïdies à sept couples de plus. Cinq de ces sept couples ont obtenu une grossesse avec cette technique et un couple est prévu de transférer un embryon dans un proche avenir. Parlant de l'un des couples, il dit: «Je suis vraiment heureux pour ce couple. Elle est une femme de 39 ans qui est un transporteur pour le syndrome du X fragile (une maladie génétique qui entraîne une déficience mentale) et a eu deux au premier trimestre fausses couches. Nous avons fait la même méthodologie sur elle et maintenant elle est enceinte. Il est spectaculaire. "

Et ils ne s'arrêtent pas là. Kearns et Brezina tentent de continuer à améliorer les technologies existantes afin qu'elles puissent mieux identifier les anomalies génétiques chez les embryons de FIV. "La FIV est que va devenir plus pertinent que le temps passe et que ça va mieux et mieux», explique Brezina. Il ajoute: «La capacité de connaître des informations détaillées sur les embryons vous remettre en, il est une chose puissante."

Source: http://www.hopkinsmedicine.org/fertility/team/physicians/