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Los Investigadores idean la nueva técnica genética para los embriones de IVF

Los Investigadores en la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins han ideado una nueva técnica, que ayuda a los pares de fuerzas que se afectan cerca o son portadores de enfermedades genéticas in vitro han fertilizado a bebés libremente de la enfermedad en la pregunta y de otras anormalidades cromosómicas. Los resultados fueron señalados en la aplicación de Abril la Fertilidad y la Esterilidad.

Porque los embriones son tan pequeños y las células contienen demasiado poca DNA para hacer la prueba extensa, los investigadores tienen en el pasado tuvieron que limitar pruebas genéticas de los embriones de IVF a cualquiera que busca una mutación de gen específica que se sepa para existir en padre o para otros tipos de anormalidades cromosómicas tales como la existencia de demasiados o demasiado pocos cromosomas (aneuploide) u otras aberraciones cromosómicas estructurales. Por un método de ensayo y error que duró aproximadamente un año, Paul Brezina, M.D., M.B.A., una persona clínica en obstetricia y ginecología y a Guillermo G. Kearns, Ph.D., el profesor adjunto de obstetricia y ginecología optimizó una técnica que llaman la “amplificación múltiple modificada de la dislocación” que permite que amplifiquen o hacerlos las copias a carbón de la DNA obtenga de un embrión obtenido por la fertilización in vitro, suficientes para hacer pruebas múltiples.

“Podíamos amplificar la DNA genomic exactamente a la punta donde la prueba del único-gen y la investigación del aneuploide podrían ser hechas. Ha sido Hasta ahora solamente uno o el otro,” dice Brezina.

Los Pares De Fuerzas a menudo primero aprenden que son portadores de una enfermedad genética, tales como Fibrosis Quística o Tay-Sachs, de tener un niño anterior que sea afectado por la enfermedad. Proyectando tener otro bebé, que puede también estar en riesgo de tener la misma enfermedad, puede ser muy una experiencia desalentadora, dice Brezina.

Como consecuencia, tales pares de fuerzas han estado girando a la fertilización in vitro (IVF) acoplada con la diagnosis genética del preimplantation (PGD), pruebas genéticas antes de implantar los embriones en el útero del molde-madre, para quedarse embarazadas. En PGD, que también se llama prueba del único-gen, los doctores quitan cualquier una célula de un embrión viejo de tres días IVF-concebido, que contiene solamente ocho células totales, o algunas células de un embrión viejo de cinco días, que contiene total de cerca de 150 células. La Eliminación de más células del embrión es también una opción inviable pues puede comprometer su salud y revelado. Entonces prueban la DNA de estas células para el cambio genético enfermedad-que causa. Entonces implantan nuevamente dentro del molde-madre solamente esos embriones que den lugar a un bebé libremente de la enfermedad.

Sin Embargo, tanto de un favor como PGD es, los bebés concebidos de este modo todavía se expone a otros riesgos genéticos, dice Brezina, el ser más común la ganancia o pérdida de cromosomas, una condición llamada aneuploide. El Aneuploide puede causar varias enfermedades, sabido lo más común posible cuyo es Síndrome de Down.

Brezina y Kearns aplicaron su nueva técnica múltiple modificada de la dislocación a los embriones de la pantalla de un par de fuerzas donde estaban portadores ambos padres para GM1 el gangliosidosis, una enfermedad potencialmente mortal que puede causar capturas, malformaciones del hueso e incapacidades mentales; los pares de fuerzas tenían ya un niño con la enfermedad y el molde-madre era más viejo y tenía una historia anterior del aborto involuntario. Brezina y Kearns amplificaron la DNA de los embriones del par de fuerzas y enviaron algo de la DNA amplificada a sus colaboradores en el Instituto Reproductivo de la Genética en Chicago para la prueba de PGD para el gangliosidosis GM1. Tenían suficiente sobras de la DNA para probarlo para el aneuploide usando una prueba llamada microarray en embriones, una prueba de 23 cromosomas desarrollada por Kearns.

De los diez embriones de IVF que probaron, encontraron que aunque solamente dos fueran afectados por el gangliosidosis GM1, tres adicionales eran también aneuploides, dejándolos con solamente cinco embriones sanos disponibles para la transferencia en el útero. Uno de los embriones sanos fue transferido nuevamente dentro del molde-madre, que se quedaba posteriormente embarazada. “La fuerza de esta técnica miente no sólo en su capacidad de detectar dos diversas clases de cambios genéticos mientras que causa daño mínimo al embrión, pero también en la velocidad con la cual puede ser terminada,” dice Kearns. “Esto permite que el embrión sea transferido nuevamente dentro del molde-madre a tiempo.”

Desde la publicación en línea de este estudio en diciembre de 2010, Kearns, que también dirige el Centro Sombrío de la Arboleda para la Genética de Preimplantation en Rockville, DOCTOR EN MEDICINA, ha ofrecido PGD combinado y el aneuploide que probaban a siete más pares de fuerzas. Cinco de estos siete pares de fuerzas han logrado embarazo con esta técnica y un par de fuerzas se programa para transferir un embrión en un futuro próximo. Hablando de uno de los pares de fuerzas, él dice, “soy realmente feliz para este par de fuerzas. Ella es una mujer de 39 años que es un portador para el síndrome Frágil de X (una enfermedad genética que causa incapacidades mentales) y tenía dos primeros abortos involuntarios del trimestre. Hicimos la misma metodología en ella y ella está embarazada ahora. Es espectacular.”

Y no están parando allí. Kearns y Brezina están intentando mejorar más lejos tecnologías existentes de modo que puedan determinar más exactamente anormalidades genéticas en embriones de IVF. “IVF va solamente a llegar a ser más relevante con el paso del tiempo y como consigue mejor y mejor,” dice Brezina. Él agrega “La capacidad de conocer la información detallada sobre los embriones que usted está poniendo detrás hacia adentro, él es una cosa potente.”

Fuente: http://www.hopkinsmedicine.org/fertility/team/physicians/