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L'étude « de bébé bleu » jette la lumière sur la biologie fondamentale

Un nouveau-né décrit en tant que « bébé bleu heureux » à cause de sa couleur de la peau bleutée mais d'apparence saine a effectué un petit repère en antécédents médicaux quand un de ses médecins a découvert quelque chose neuve dans sa mutation de Toms River d'hémoglobine de gènes-le.

Les scientifiques ont recensé des centaines de mutations en gènes qui transportent des directives pour produire la protéine à quatre parties d'hémoglobine-le qui transporte l'oxygène dans chacun des hématies. Par la tradition, celui qui découvre une mutation dans des noms de gènes d'hémoglobine il après la ville natale du patient, a dit l'hématologue pédiatrique Mitchell J. Weiss, M.D., Ph.D., de l'hôpital pour enfants de Philadelphie.

Weiss et collègues publiés un bref état sur la mutation dans l'édition du 12 mai de New England Journal de médicament. Il a collaboré avec le biochimiste John S. Olson, Ph.D., de Rice University.

Heureusement, cette mutation particulière, qui entraîne la coloration bleue (cyanose) et l'anémie, a seulement des effets doux et passagers, et disparu dans quelques mois de la naissance, comme l'hémoglobine du bébé a effectué un passage normal à partir de l'hémoglobine foetale à une forme différente d'hémoglobine trouvée dans des enfants et des adultes plus âgés.

Souvent, les chercheurs à l'hôpital pour enfants suivent un « banc au chevet » circuit-fonctionnant pour traduire des découvertes scientifiques en demandes de règlement d'avantage à la santé enfantile. « C'était tri d'un événement de chevet-à-banc, dans lequel l'exploration de l'état d'un patient nous a aboutis à améliorer la connaissance de la biologie, » a dit Weiss, qui a vérifié des troubles d'hémoglobine pour beaucoup de sa carrière en médicament.

Weiss a ajouté, « nous a commencé par un cas inhabituel. Le bébé a eu une couleur bleue, mais autrement semblé en bonne santé. Nous pouvions éliminer des causes plus courantes et plus sérieuses, telles que le coeur ou l'affection pulmonaire. Alors nous avons appris quelques antécédents familiaux quand la grand-mère a mentionné que le père de l'enfant également avait remarqué la cyanose temporaire en tant que nouveau-né. »

Weiss a eu un laboratoire clinique de diagnose d'ADN à l'hôpital pour enfants, dirigé par Catherine A. Stolle, Ph.D., exécute l'ADN ordonnançant sur le mineur et le sang du père. L'analyse a indiqué qu'un gène transportant l'indicatif pour une sous-unité d'hémoglobine a eu une mutation rare, pas précédemment recensée, que le groupe d'étude a nommée après Toms River, la New Jersey, où le patient vit.

Davantage d'analyse biochimique a fourni la connaissance scientifique neuve des troubles sanguins. La mutation de Toms River que cela mène à un acide aminé différent que cela trouvé en hémoglobine foetale normale heureusement avait limité, des effets temporaires dans le mineur. Quand un remplacement chimique assimilé se produit dans le gène de sous-unité d'hémoglobine qui est exprimé en adultes, les effets sur la santé peuvent être plus supportés et sérieux.

« Alors que ceci trouvant ne changera pas grand la voie que nous faisons le médicament, il nous a aidés à s'occuper de l'enfant et à conseiller cette famille, Weiss ajouté. « Peut-être cet état peut rappeler les cliniciens qui rencontrent un bébé bleu en bonne santé pour considérer les explications qui ne concernent pas une affection sous-jacente sérieuse. Dans un cas exceptionnel mais doux aimez ceci, un diagnostic précis peut stocker la préoccupation inutile de bébés et de familles et le test médical inadéquat. »