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“Lo studio del bambino blu„ fa luce su biologia di base

Un neonato descritto come “bambino blu felice„ a causa del suo colore della pelle bluastro ma dell'aspetto sano ha fatto un piccolo segno in anamnesi quando uno dei suoi medici ha scoperto qualche cosa di nuovo nella sua mutazione del fiume Toms dell'emoglobina dei geni-.

Gli scienziati hanno identificato le centinaia di mutazioni in geni che portano le istruzioni per la produzione della proteina a quattro parti dell'emoglobina- che porta l'ossigeno in ognuno globuli rossi. Da tradizione, chiunque scopre una mutazione nei nomi dei geni dell'emoglobina dopo luogo natio del paziente, ha detto l'ematologo pediatrico Mitchell J. Weiss, M.D., Ph.D., dell'ospedale pediatrico di Filadelfia.

Weiss ed i colleghi hanno pubblicato un breve rapporto sulla mutazione nell'emissione del 12 maggio di New England Journal di medicina. Ha collaborato con il biochimico John S. Olson, Ph.D., della Rice University.

Fortunatamente, questa mutazione particolare, che causa la colorazione blu (cianosi) e l'anemia, ha soltanto effetti delicati e transitori e scomparso entro alcuni mesi della nascita, come l'emoglobina del bambino ha fatto una transizione normale da emoglobina fetale ad un modulo differente di emoglobina trovato in bambini ed in adulti più anziani.

Spesso, i ricercatori all'ospedale pediatrico seguono “un banco al lato del letto„ chelavora per tradurre i risultati scientifici in trattamenti del vantaggio alla salubrità dei bambini. “Questo era ordinamento di un evento del lato del letto--banco, in cui la prospezione dello stato di un paziente piombo noi migliorare la conoscenza di biologia,„ ha detto Weiss, che ha studiato i disordini dell'emoglobina per molta della sua carriera nella medicina.

Weiss ha aggiunto, “noi ha cominciato con un caso insolito. Il bambino ha avuto un colore blu, ma sembrato altrimenti in buona salute. Potevamo eliminare le cause più comuni e più serie, quali cuore o l'affezione polmonare. Poi abbiamo imparato una certa storia della famiglia quando la nonna ha citato che il padre del bambino egualmente aveva avvertito la cianosi temporanea come un neonato.„

Weiss ha avuto un laboratorio clinico di sistemi diagnostici del DNA all'ospedale pediatrico, diretto da Catherine A. Stolle, Ph.D., esegue il DNA che ordina sull'infante e sul sangue del padre. L'analisi ha rivelato che un gene che porta il codice per un sottounità di emoglobina ha avuto una mutazione rara, non precedentemente identificata, che il gruppo di studio ha nominato dopo il fiume Toms, la New Jersey, in cui il paziente vive.

Ulteriore analisi biochimica ha fornito la nuova conoscenza scientifica dei disordini di sangue. La mutazione che del fiume Toms quello piombo ad un amminoacido differente che quello trovato in emoglobina fetale normale aveva limitato fortunatamente, effetti temporanei nell'infante. Quando una simile sostituzione chimica si presenta nel gene dell'sottounità dell'emoglobina che è espresso in adulti, gli effetti sulla salute possono essere più continui e seri.

“Mentre questo che trova non cambierà largamente il modo che facciamo la medicina, ci ha aiutati a occuparsi del bambino ed a consigliare questa famiglia, Weiss aggiunto. “Forse questo rapporto può ricordare ai clinici che incontrano un bambino blu in buona salute per considerare le spiegazioni che non comprendono un disordine di fondo serio. In un caso insolito ma delicato gradisca questo, una diagnosi accurata può risparmiare i bambini e la preoccupazione inutile delle famiglie e la prova medica inadeguata.„