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“O estudo do bebê azul” derrama a luz na biologia básica

Um recém-nascido descrito como “um bebê azul feliz” devido a sua cor da pele azulada mas à aparência saudável fez uma marca pequena na história médica quando um de seus médicos descobriu algo novo em sua mutação de Toms River da hemoglobina dos genes-.

Os cientistas identificaram centenas de mutações nos genes que levam instruções para produzir a proteína da quatro-parte da hemoglobina- que leva o oxigênio em todos glóbulos vermelhos. Pela tradição, quem quer que descobre uma mutação em nomes dos genes da hemoglobina ele após a cidade natal do paciente, disse o hematologist pediatra Mitchell J. Weiss, M.D., Ph.D., do hospital de crianças de Philadelphfia.

Weiss e os colegas publicaram um breve relatório na mutação na introdução do 12 de maio de New England Journal da medicina. Colaborou com o bioquímico John S. Olson, Ph.D., de Rice University.

Felizmente, esta mutação particular, que causa a coloração azul (cianose) e a anemia, tem somente efeitos suaves, transientes, e desaparecido dentro de alguns meses do nascimento, como a hemoglobina do bebê fez uma transição normal da hemoglobina fetal a um formulário diferente da hemoglobina encontrado em umas crianças e em uns adultos mais velhos.

Frequentemente, os pesquisadores no hospital de crianças seguem um “banco à cabeceira” quetrabalha para traduzir resultados científicos em tratamentos do benefício à saúde de crianças. “Este era meio um evento do cabeceira-à-banco, em que a exploração da condição de um paciente nos conduziu melhorar o conhecimento da biologia,” disse Weiss, que investigou desordens da hemoglobina para muita de sua carreira na medicina.

Weiss adicionou, “nós começou com um caso incomum. O bebê teve uma cor azul, mas parecido de outra maneira saudável. Nós podíamos ordenar para fora umas causas mais comuns, mais sérias, tais como o coração ou a doença pulmonar. Então nós aprendemos alguns antecedentes familiares quando a avó mencionou que o pai da criança tinha experimentado igualmente o cianose provisório como um recém-nascido.”

Weiss teve um laboratório clínico dos diagnósticos do ADN no hospital de crianças, dirigido por Catherine A. Stolle, Ph.D., executa o ADN que arranja em seqüência no infante e no sangue do pai. A análise revelou que um gene que leva o código para uma subunidade da hemoglobina teve uma mutação rara, identificada não previamente, que a equipe de estudo nomeasse após Toms River, o New Jersey, onde o paciente vive.

Uma análise bioquímica mais adicional forneceu o conhecimento científico novo de desordens de sangue. A mutação que de Toms River isso conduz a um ácido aminado diferente do que aquele encontrado na hemoglobina fetal normal tinha limitado felizmente, efeitos provisórios no infante. Quando uma substituição química similar ocorre no gene da subunidade da hemoglobina que está expressado nos adultos, os efeitos sanitários podem ser mais sustentados e sérios.

“Quando isto que encontra não mudará amplamente a maneira que nós fazemos a medicina, ajudou-nos a importar-se com a criança e a aconselhar esta família, Weiss adicionado. “Talvez este relatório pode lembrar os clínicos que encontram um bebê azul saudável para considerar as explicações que não envolvem uma desordem subjacente séria. Em um caso incomum mas suave goste disto, um diagnóstico exacto pode poupar bebês e o interesse desnecessário das famílias e o teste médico impróprio.”