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El estudio del “bebé azul” vierte la luz en biología básica

Un recién nacido descrito como “bebé azul feliz” debido a su color de piel azulado pero aspecto sano hizo una pequeña marca en historial médico cuando uno de sus médicos descubrió algo nuevo en su mutación de Toms River de la hemoglobina de los genes-.

Los científicos han determinado centenares de mutaciones en los genes que llevan las instrucciones para producir la proteína de cuatro partes de la hemoglobina- que lleva el oxígeno en todo el mundo los glóbulos rojos. Por la tradición, quienquiera descubre una mutación en nombres de los genes de la hemoglobina él después de la ciudad natal del paciente, dijo al hematólogo pediátrico Mitchell J. Weiss, M.D., Ph.D., del hospital de niños de Philadelphia.

Weiss y los colegas publicaron un parte abreviado sobre la mutación en la aplicación del 12 de mayo New England Journal del remedio. Él colaboró con el bioquímico Juan S. Olson, Ph.D., de Rice University.

Afortunadamente, esta mutación determinada, que causa la coloración azul (cianosis) y la anemia, tiene solamente efectos suaves, transitorios, y desaparecido dentro de algunos meses del nacimiento, como la hemoglobina del bebé hizo una transición normal de la hemoglobina fetal a una diversa forma de la hemoglobina encontrada en más viejos niños y adultos.

A menudo, los investigadores en el hospital de niños siguen un “banco de trabajo a la cabecera” camino-que trabaja para traducir conclusión científicas a tratamientos de la ventaja a la salud de niños. “Ésta era clase de una acción del cabecera-a-banco de trabajo, en la cual la exploración de la condición de un paciente nos llevó a mejorar el conocimiento de la biología,” dijo a Weiss, que ha investigado los desordenes de la hemoglobina para mucha de su carrera en remedio.

Weiss agregó, “nosotros comenzó con un caso inusual. El bebé tenía un color azul, pero aparecido de otra manera sano. Podíamos eliminar causas mas comunes, más serias, tales como corazón o enfermedad pulmonar. Entonces aprendimos un ciertos antecedentes familiares cuando la abuela mencionó que el padre del niño también había experimentado cianosis temporal como recién nacido.”

Weiss tenía un laboratorio clínico de los diagnósticos de la DNA en el hospital de niños, dirigido por Catherine A. Stolle, Ph.D., realiza la DNA que ordenaba en el niño y la sangre del padre. El análisis reveló que un gen que llevaba la clave para una subunidad de hemoglobina tenía una mutación rara, determinada no previamente, que las personas de estudio nombraron después de Toms River, el New Jersey, en donde vive el paciente.

El análisis bioquímico adicional ofreció el nuevo conocimiento científico de los desordenes de sangre. La mutación de Toms River que eso lleva a un diverso aminoácido que lo encontrada en hemoglobina fetal normal había limitado afortunadamente, los efectos temporales en el niño. Cuando una substitución química similar ocurre en el gen de la subunidad de la hemoglobina que se expresa en adultos, los efectos sobre la salud pueden ser sostenidos y serios.

“Mientras que esto que encuentra no cambiará ampliamente la manera que hacemos el remedio, nos ayudó a cuidar para el niño y a aconsejar a esta familia, Weiss adicional. “Quizás este parte puede recordar a los clínicos que encuentran a un bebé azul sano para considerar las explicaciones que no implican un desorden subyacente serio. En un caso inusual pero suave tenga gusto de esto, una diagnosis exacta puede pasar sin bebés y la preocupación innecesaria de las familias y la prueba médica inadecuada.”