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Promesse neuve de prises de recherche génétique pour des patients présentant le polycythemia de Chuvash

Les médicaments neufs devraient fonctionner pour le trouble sanguin rare

La recherche neuve conduite au centre de lutte contre le cancer complet d'UNC Lineberger, offres espèrent pour des gens avec un polycythemia appelé de Chuvash d'affection rare.

Le Polycythemia est une maladie caractérisée par la production excessive des hématies. Les sympt40mes comprennent une rate agrandie, caillots sanguins, un risque accru d'accident vasculaire cérébral, et dans certains cas la maladie est un précurseur à la leucémie aiguë. Tandis que 95 pour cent de cas de polycythemia sont associés à une mutation dans le gène JAK2, un nombre restreint de patients ont une mutation dans le gène de von Hippel Lindau qui produit un pVHL appelé de protéine.

« On l'a pensé que ces deux types de polycythemia auraient besoin de demandes de règlement visant différentes voies biochimiques, » dit William Kim, DM, un des auteurs d'étude et un membre du centre de lutte contre le cancer complet d'UNC Lineberger. Kim est un professeur adjoint de médicament et de génétique à la côte d'UNC-Chapelle.

« Nous avons constaté que - en dépit de leurs différentes origines - les deux types de maladie manifestent l'activation de JAK2. Ceci excite parce qu'il y a les inhibiteurs JAK2 dans les tests cliniques d'étape tardive qui semblent prometteurs pour des patients présentant le polycythemia du mutant JAK2. Notre travail dans des modèles de laboratoire prouve que l'inhibition de JAK2 est une stratégie efficace pour les deux types de la maladie. Dans des circonstances normales, le petit nombre de gens avec une mutation du Chuvash VHL effectueraient à ce type de polycythemia une maladie orpheline. Il n'y a simplement pas assez de patients pour rendre le développement d'une demande de règlement visée valable pour des sociétés pharmaceutiques, » il a ajouté.

Les résultats d'étude étaient cette semaine plus tôt publiée en médicament de nature de tourillon.

Kim avertit que, alors que les inhibiteurs JAK2 examinent très prometteurs dans des modèles de laboratoire de polycythemia de Chuvash, ils n'ont pas été encore vérifiés chez l'homme.