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Nuova promessa delle tenute di ricerca genetica per i pazienti con policitemia del Chuvash

Le nuove droghe dovrebbero lavorare per disordine di sangue raro

La nuova ricerca condotta al centro completo del Cancro di UNC Lineberger, offerte spera per la gente con un disordine raro chiamato policitemia di Chuvash.

La policitemia è una malattia caratterizzata da eccessiva produzione dei globuli rossi. I sintomi includono una milza ingrandetta, coaguli di sangue, un rischio aumentato di colpo e la malattia è in alcuni casi un precursore alla leucemia acuta. Mentre 95 per cento dei casi di policitemia sono associati con una mutazione nel gene JAK2, un piccolo numero di pazienti hanno una mutazione nel gene di von Hippel-Lindau che produce una proteina chiamata pVHL.

“È stato pensato che questi due tipi di policitemie avessero bisogno dei trattamenti che mirano alle vie biochimiche differenti,„ dice William Kim, MD, uno degli autori di studio e un membro del centro completo del Cancro di UNC Lineberger. Kim è un assistente universitario di medicina e della genetica alla collina della UNC-Cappella.

“Abbiamo trovato che - malgrado le loro origini differenti - entrambi i tipi di malattie video l'attivazione di JAK2. Ciò è emozionante perché ci sono inibitori JAK2 nei test clinici della fase recente che sembrano promettenti per i pazienti con policitemia del mutante JAK2. Il nostro lavoro nei modelli del laboratorio indica che l'inibizione di JAK2 è un'efficace strategia per entrambi i tipi delle malattie. In circostanze normali, il piccolo numero della gente con una mutazione del Chuvash VHL renderebbe a questo tipo di policitemia una malattia orfana. Ci non sono semplicemente abbastanza pazienti per rendere lo sviluppo di un trattamento mirato a proficuo per le ditte farmaceutiche,„ ha aggiunto.

I risultati di studio sono stati pubblicati all'inizio di questa settimana nella medicina della natura del giornale.

Kim avverte che, mentre gli inibitori JAK2 guardano molto promettenti nei modelli del laboratorio di policitemia del Chuvash, ancora non sono stati provati in esseri umani.