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Promessa nova das posses da pesquisa genética para pacientes com polycythemia do Chuvash

As drogas novas devem trabalhar para a desordem de sangue rara

A pesquisa nova conduzida no centro detalhado do cancro de UNC Lineberger, ofertas espera para povos com uma desordem rara chamada polycythemia de Chuvash.

O Polycythemia é uma doença caracterizada pela produção excessiva de glóbulos vermelhos. Os sintomas incluem um baço ampliado, coágulos de sangue, um risco aumentado de curso, e em alguns casos a doença é um precursor à leucemia aguda. Quando 95 por cento de casos do polycythemia forem associados com uma mutação no gene JAK2, um pequeno número de pacientes têm uma mutação no gene de von Hippel-Lindau que produz uma proteína chamada pVHL.

“Pensou-se que estes dois tipos de polycythemia precisariam os tratamentos que visam caminhos bioquímicos diferentes,” diz William Kim, DM, um dos autores do estudo e um membro do centro detalhado do cancro de UNC Lineberger. Kim é um professor adjunto da medicina e da genética no monte da UNC-Capela.

“Nós encontramos que - apesar de suas origens diferentes - ambos os tipos de doença indicam a activação de JAK2. Isto é emocionante porque há os inibidores JAK2 nos ensaios clínicos da fase atrasada que olham prometedores para pacientes com polycythemia do mutante JAK2. Nosso trabalho em modelos do laboratório mostra que a inibição de JAK2 é uma estratégia eficaz para ambos os tipos da doença. Em circunstâncias normais, o número de pessoas pequeno com uma mutação do Chuvash VHL faria a este tipo de polycythemia uma doença órfão. Não há simplesmente bastante pacientes para fazer a revelação de um tratamento visado de valor para companhias farmacéuticas,” adicionou.

Os resultados do estudo foram publicados no começo dessa semana na medicina da natureza do jornal.

Kim adverte que, quando os inibidores JAK2 olharem muito prometedores em modelos do laboratório do polycythemia do Chuvash, não estiveram testados ainda nos seres humanos.