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Nueva promesa de los asimientos de la investigación genética para los pacientes con polycythemia del Chuvash

Las nuevas drogas deben trabajar para el desorden de sangre raro

La nueva investigación conducto en el centro completo del cáncer de UNC Lineberger, ofertas espera gente con un desorden raro llamado polycythemia de Chuvash.

El Polycythemia es una enfermedad caracterizada por la producción excesiva de glóbulos rojos. Los síntomas incluyen un bazo aumentado, coágulos de sangre, un riesgo creciente de recorrido, y la enfermedad es en algunos casos un precursor a la leucemia aguda. Mientras que el 95 por ciento de casos del polycythemia se asocia a una mutación en el gen JAK2, una pequeña cantidad de pacientes tienen una mutación en el gen de von Hippel-Lindau que produce una proteína llamada pVHL.

“Fue pensado que estos dos tipos de polycythemia necesitarían los tratamientos que apuntan diversos caminos bioquímicos,” dice a Guillermo Kim, Doctor en Medicina, uno de los autores del estudio y pieza de centro completo del cáncer de UNC Lineberger. Kim es profesor adjunto del remedio y de la genética en la colina de la UNC-Capilla.

“Encontramos que - a pesar de sus diversos orígenes - ambos tipos de enfermedad visualizan la activación de JAK2. Esto es emocionante porque hay los inhibidores JAK2 en las juicios clínicas del último escenario que parecen prometedoras para los pacientes con polycythemia del mutante JAK2. Nuestro trabajo en modelos del laboratorio muestra que la inhibición de JAK2 es una estrategia efectiva para ambos tipos de la enfermedad. En circunstancias normales, el pequeño número de gente con una mutación del Chuvash VHL haría este tipo de polycythemia una enfermedad huérfana. No hay simple suficiente pacientes para hacer el revelado de un tratamiento apuntado de mérito para las compañías farmacéuticas,” él agregó.

Los resultados del estudio fueron publicados a principios de esta semana en el remedio de la naturaleza del gorrón.

Kim advierte que, mientras que los inhibidores JAK2 parecen muy prometedores en modelos del laboratorio del polycythemia del Chuvash, todavía no se han probado en seres humanos.