La Scoperta nella malattia rara può fare luce sulle cause comuni di cecità

In una malattia dell'occhio rara, la retina degenera perché luminoso ricevendo le celle non riesca a rigenerare, la ricerca piombo da uno studente alla Scuola di Medicina di Case Western Reserve University mostra.

I ricercatori comprendono il gruppo del Dott. Samuel G. Jacobson al gruppo del Dott. e dell'Università Della Pennsylvania Andreas Engel all'Università di Basilea, Svizzera. Hanno trovato che quando il trattamento di rinnovo naturale viene a mancare, i metaboliti sono bloccati dentro, sviluppano e girano la sostanza tossica, mortale col passare del tempo le celle nella Sindrome Migliorata del S-Cono.

Una descrizione del loro lavoro è online e sarà pubblicata in stampa nel Giornale della Federazione delle Società Americane per Biologia Sperimentale oggi.

La scoperta fornisce un obiettivo per trattare ed impedire la cecità causata dalla malattia, anche conosciuta come la Sindrome di Goldmann-Favre, che è trovata in circa una in 1 milione di persone.

Ma, i ricercatori dicono più d'importanza, i risultati e l'uso degli scienziati delle due tecnologie scoprire i meccanismi che piombo per avvistare la perdita possono contribuire a guadagnare la comprensione di vasta schiera delle malattie degeneranti retiniche, compreso degenerazione maculare senile, pregiudicante milioni universalmente.

“Sebbene rara, la Sindrome Migliorata del S-Cono ci aiuti a capire gli errori di trattamento visivi critici che sorgono nella malattia,„ ha detto Debarshi Mustafi, che utile il suo grado medico ed il PhD in farmacologia alla Riserva Occidentale di Caso. È autore principale dello studio. “Conoscere che le celle del fotoricettore pregiudicano il loro il proprio rinnovo certamente avrà un impatto su altro, più comune, moduli di degenerazione retinica.„

La Sindrome Migliorata del S-Cono è una circostanza in cui l'occhio più non ha un bilanciamento ordinato delle celle chiamate coni retinici e coni, che ci permette di vedere gli indicatori luminosi delle lunghezze d'onda differenti, cioè, colori differenti. Invece, i coni che ricevono l'indicatore luminoso a onde corte dominano e sono agglutinati in tutto la retina.

Quelli con la malattia si trasformano in in capanno mimetico di notte e progressivamente sviluppano gli angoli morti e perdono la vista mentre invecchiano, fino a cecità di raggiungimento.

I Geni connessi alla malattia sono stati conosciuti per un po di tempo. Per trovare il meccanismo molecolare che le cause avvistano la perdita, i ricercatori hanno esaminato i modelli del mouse della malattia e di 9 pazienti con la sindrome.

La rappresentazione Ottica dei pazienti durante una decade ha rivelato un'interfaccia anormale fra i coni ed il livello adiacente di tessuto, chiamati l'epitelio retinico del pigmento.

Facendo Uso delle tecniche d'ordinamento sui modelli del mouse, il gruppo ha trovato che un'espressione di 30 geni in questione in vista ha differito in mouse sani contro i modelli di malattia. Tre dei geni sono stati impegnati nel rinnovo dei fotoricettori, un trattamento chiamato la fagocitosi.

I ricercatori hanno usato un microscopio elettronico a scansione per produrre le immagini giù a 100 nanometri, o la dimensione di più grandi fori in una maschera chirurgica.

Non hanno trovato phagosomes, essenzialmente compartimenti fatti in membrane cellulari del cono in cui hanno specializzato le celle chiamate i fagociti dell'epitelio retinico del pigmento mangiano il materiale del cono. In una retina sana, i phagosomes sono presenti; i fagociti mangiano circa 10 per cento del cono al giorno, rinnovanti continuamente il cono.

Le immagini invece hanno mostrato i coni bulbosi in cui i metaboliti che sarebbero stati consumati normalmente rimangono, causanti il gonfiamento e la sostanza tossica di tornitura, i ricercatori ha detto.

L'Analisi delle colture cellulari ha confermato le aberrazioni nei coni stesse era la causa del problema, non il livello adiacente del pigmento come precedentemente è stato pensato.

“Che Cosa impariamo da questa malattia umana ereditata e dal suo modello del mouse, sia utile da capire il trattamento di invecchiamento della retina, come quello veduto nella degenerazione maculare senile relativa all'età,„ ha detto Krzysztof Palczweski, John H. Hord il Professor e la presidenza del Dipartimento di Farmacologia alla Scuola di Medicina di CWRU. Palzcweski è il Consigliere e l'autore senior di Mustafi del documento. “È molto probabile che il trattamento phagocytotic descritto in relazione di Debarshi è una disfunzione poichè invecchiamo.„

Mustafi ha detto che i metodi quello piombo alla scoperta - combinando ordinamento e rappresentazione del gene - può avere un più ampio impatto. “È che un nuovo modo studiare tutta la malattia.„

Sorgente: Case Western Reserve University