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Gli scienziati identificano parecchi collegamenti fra le varianti genetiche ed i cambiamenti metabolici specifici

L'eziologia delle malattie comuni complesse

Gli scienziati a Helmholtz Zentrum Monaco di Baviera e LMU Monaco di Baviera, in collaborazione con College Londra di Sanger della fiducia di Wellcome dell'istituto e di re (KCL), hanno identificato parecchie associazioni fra le varianti genetiche ed i cambiamenti metabolici specifici. Lo studio, pubblicato oggi in natura, fornisce le nuove comprensioni funzionali per quanto riguarda le associazioni fra i fattori di rischio e lo sviluppo delle malattie comuni complesse.

Nello studio che compare oggi nella natura del giornale, i ricercatori hanno identificato 37 luoghi genetici precedentemente sconosciuti di rischio, delucidati il loro effetto su metabolismo umano e chiare associazioni trovate alle malattie comuni complesse quale il diabete di tipo 2 mellito. Il professor Karsten Suhre ed il Dott. Christian Gieger di Helmholtz Zentrum M-nchen, insieme ai colleghi dall'istituto di Sanger della fiducia di Wellcome nel Regno Unito e l'College Londra di re sotto il comando di Nicole Soranzo, hanno condotto questa ricerca per guadagnare la comprensione approfondita nell'eziologia della malattia. Nello studio, gli scienziati presentano finora la valutazione più completa della varianza genetica nel metabolismo umano, combinante l'associazione genoma di ampiezza studia (GWAS) con il metabolomics. Oltre 250 metaboliti sono stati analizzati da 60 vie metaboliche malattia-pertinenti.

“Il vantaggio della nostra progettazione di studio,„ Suhre e Gieger hanno detto, “è che abbiamo studiato la varianza genetica nel suo contesto biologico - ed i luoghi precedentemente sconosciuti così identificati di rischio.„ Combinando la genetica e il metabolomics, un metodo che già ha dato i risultati di promessa in due studi precedenti, gli scienziati poteva valutare l'effetto biologico dei luoghi genetici identificati di rischio. In GWAS autonomo questo non è possibile.

Ogni persona è unica - uno sguardo più attento ai metaboliti della persona potrebbe permettere ad una migliore valutazione dei rischi per sviluppare le malattie comuni complesse in futuro. “Abbiamo reso i considerevoli avanzamenti nella comprensione delle malattie complesse quale il diabete di tipo 2 melliti,„ i due scienziati hanno detto. “I risultati dello studio piombo ai nuovi approcci per la ricerca farmaceutica.„