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Os cientistas identificam diversas relações entre variações genéticas e mudanças metabólicas específicas

A etiologia de doenças comuns complexas

Os cientistas em Helmholtz Zentrum Munich e LMU Munich, em colaboração com Faculdade Londres de Sanger da confiança de Wellcome do instituto e do rei (KCL), identificaram diversas associações entre variações genéticas e mudanças metabólicas específicas. O estudo, publicado hoje na natureza, fornece introspecções funcionais novas em relação às associações entre factores de risco e a revelação de doenças comuns complexas.

No estudo que aparece hoje na natureza do jornal, os pesquisadores identificaram 37 locus genéticos previamente desconhecidos do risco, explicados seu efeito no metabolismo humano e associações claras encontradas às doenças comuns complexas tais como o tipo - diabetes 2 mellitus. O professor Karsten Suhre e o Dr. Cristão Gieger de Helmholtz Zentrum M-nchen, junto com colegas do instituto de Sanger da confiança de Wellcome no Reino Unido e na Faculdade Londres do rei sob a liderança de Nicole Soranzo, conduziram esta pesquisa para ganhar a introspecção detalhada na etiologia da doença. No estudo, os cientistas apresentam a avaliação a mais detalhada da variação genética no metabolismo humano até agora, combinando a associação genoma-larga estudam (GWAS) com metabolomics. Sobre 250 metabolitos foram analisados de 60 caminhos metabólicos doença-relevantes.

“A vantagem de nosso projecto do estudo,” Suhre e Gieger disseram, “é que nós estudamos a variação genética em seu contexto biológico - e os locus previamente desconhecidos assim identificados do risco.” Combinando a genética e o metabolomics, um método que já rendesse resultados prometedores em dois estudos precedentes, os cientistas podia avaliar o efeito biológico dos locus genéticos identificados do risco. Em GWAS autônomo isto não é possível.

Cada indivíduo é original - um olhar mais atento nos metabolitos do indivíduo poderia permitir uma avaliação melhor dos riscos para desenvolver doenças comuns complexas no futuro. “Nós fizemos avanços consideráveis em compreender doenças complexas tais como o tipo - o diabetes 2 mellitus,” os dois cientistas disseram. “Os resultados do estudo conduzirão às aproximações novas para a pesquisa farmacêutica.”