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Los científicos determinan varios eslabones entre las variantes genéticas y los cambios metabólicos específicos

La etiología de enfermedades comunes complejas

Los científicos en Helmholtz Zentrum Munich y LMU Munich, en cooperación con College Londres de Sanger de la confianza de Wellcome del instituto y de rey (KCL), han determinado varias asociaciones entre las variantes genéticas y los cambios metabólicos específicos. El estudio, publicado hoy en naturaleza, ofrece nuevos discernimientos funcionales con respecto a asociaciones entre los factores de riesgo y el revelado de enfermedades comunes complejas.

En el estudio que aparecía hoy en la naturaleza del gorrón, los investigadores determinaron 37 lugares geométricos genéticos previamente desconocidos del riesgo, aclarados su efecto sobre metabolismo humano y las asociaciones sin obstrucción encontradas a las enfermedades comunes complejas tales como tipo - diabetes 2 mellitus. Profesor Karsten Suhre y el Dr. Christian Gieger de Helmholtz Zentrum M-nchen, así como colegas del instituto de Sanger de la confianza de Wellcome en el Reino Unido y College Londres de rey bajo liderazgo de Nicole Soranzo, conducto esta investigación para ganar discernimiento profundizado en la etiología de la enfermedad. En el estudio, los científicos presentan la evaluación más completa de la variación genética en metabolismo humano hasta ahora, combinando la asociación genoma-ancha estudian (GWAS) con metabolomics. Sobre 250 metabilitos eran analizados a partir de 60 caminos metabólicos enfermedad-relevantes.

“La ventaja de nuestro diseño del estudio,” Suhre y Gieger dijeron, “es que estudiamos la variación genética en su contexto biológico - y los lugares geométricos previamente desconocidos así determinados del riesgo.” Combinando genética y metabolomics, un método que rindió ya resultados prometedores en dos estudios anteriores, los científicos podía evaluar el efecto biológico de los lugares geométricos genéticos determinados del riesgo. En GWAS independiente esto no es posible.

Cada individuo es único - una mirada más atenta en los metabilitos del individuo podría habilitar una mejor evaluación de los riesgos para desarrollar enfermedades comunes complejas en el futuro. “Hemos hecho considerables avances en la comprensión de enfermedades complejas tales como tipo - la diabetes 2 mellitus,” los dos científicos dijeron. “Las conclusión del estudio llevarán a las nuevas aproximaciones para la investigación farmacéutica.”