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Los investigadores descubren el nuevo defecto genético que predispone a gente a la leucemia, myelodysplasia

Esos en peligro debido a antecedentes familiares pueden pronto obtener pruebas para descubrir el desvío genético antes de que emerjan los síntomas

Se ha descubierto un nuevo defecto genético que predispone a gente a la leucemia mieloide aguda y al myelodysplasia. Las mutaciones fueron encontradas en el gen GATA2. Entre sus varios papeles reguladores, el gen actúa como mando principal durante la transición de las células de sangre-formación del primitivo en los glóbulos blancos.

Los investigadores comenzaron estudiando a cuatro familias sin relación que, sobre las generaciones, han tenido varios parientes con leucemia mieloide aguda, un tipo de cáncer de sangre. Su inicio de la enfermedad ocurrió a partir de las adolescencias al 40s temprano. El curso era rápido.

Las conclusión serán denunciadas de sept. el 4 en genéticas de la naturaleza. Los resultados vienen de una colaboración internacional de científicos y de la participación de familias de Australia, de Canadá, y de los Estados Unidos.

En colaboración con el Dr. Hamish Scott y el Dr. Richard J.D'Andrea en el centro para la biología del cáncer, universidad de Australia, Adelaide, la porción de los E.E.U.U. del estudio conducto por el Dr. Marshall Horwitz, universidad del profesor de Washington (UW) de la patología. Horwitz practica el remedio genético en el centro médico de UW y el centro de UW para el revelado humano y la incapacidad, ambas en Seattle.

La mutación genética primero fue descubierta en un paciente de Washington central. Habían tratado al participante de la investigación con éxito para la leucemia en 1992 a través de un trasplante de la médula en el centro médico de UW. En aquel momento, Horwitz decidía buscar una razón genética posible después de aprender a su paciente tenía varios miembros de la familia con síndrome myelodysplastic, leucemia mieloide, e infecciones insuperables de las micobacterias.

El síndrome de Myelodysplastic es una dificultad en producir ciertas clases de glóbulos. El problema origina en la médula con una disminución en el número y la calidad de células de sangre-formación. Los pacientes tienen anemia severa y necesitan a menudo transfusiones de sangre frecuentes. La enfermedad empeora generalmente debido a la falla de la médula y a los hemogramas inferiores. Cerca de una mitad de ésos con el síndrome pronto desarrolla la leucemia mieloide aguda, en la cual las células blancas anormales se acumulan en la médula e interfieren con la producción normal de la sangre.

Los colegas australianos de Horwitz habían descrito a una familia con un desorden de sangre semejantemente heredado. Dieciocho años más tarde, después del estriado a través de muchos genes del candidato, relevaron a los investigadores en ambos continentes finalmente para haber pegado sobre el gen transformado responsable de la leucemia que afectan a estas familias. Han continuado determinar los genes anormales GATA2 en más de 20 familias e individuos.

“Es probable que este desvío heredado sea más común que teníamos pensamiento,” los investigadores conocidos. En algunas familias con una mutación GATA2, la preocupación que reemplazaba ha sido leucemia, mientras que otras sufren infecciones peligrosas de bacterias, de virus y de hongos debido a una falta de glóbulos blancos para luchar lejos los gérmenes.

El laboratorio del Dr. Dennis Hickstein, antes de la Facultad de Medicina de UW y del sistema de la salud de los asuntos de los veteranos de Puget Sound y ahora en el instituto de la salud nacional, en colaboración con el Dr. Steven Holanda del colega de NIH, asoció la mutación a infecciones de las micobacterias. Esos resultados fueron denunciados en el estudio separado que aparecía en la sangre del gorrón.

Otro apareciendo de sept. de papel 4 en genéticas de la naturaleza de un grupo de Londres encontró mutaciones similares de GATA2 en pacientes de la leucemia con lymphedema y, en algunos casos, los deafnesss. Cegando los buques que salen el líquido de los tejidos de la carrocería, el hinchamiento de las causas del lympedema de las armas o los tramos.

El trabajo en curso en Seattle y Adelaide ha determinado un síndrome congénito asociado a retraso de desarrollo y un riesgo de myelodysplasia. Este síndrome resulta de la baja cromosómica de GATA2 y de genes adyacentes.

Las mutaciones comparables GATA2 también se han encontrado en gente con las leucemias mas comunes, no-heredadas.

Los científicos están intentando imaginar porqué las mutaciones de gen al parecer similares en GATA 2 causan tales problemas de salud clasificados. También el dejar perplejo es cómo ha sido difícilmente encontrar desvíos genéticos el ser la base de cánceres de sangre, comparado con otros cánceres.

“Mientras que varios genes se han descubierto y se han conectado a sólido, los tumores malos tales como cáncer de pecho en las familias susceptibles a esos tipos de cáncer, hasta ahora muy pocas mutaciones heredadas se han destapado para los cánceres de sangre,” Horwitz dijo.

Previamente, otros científicos conectaron mutaciones en dos otros genes -- RUNX1 y CEBPA - a las formas injerited del síndrome myelodysplastic y de la leucemia mieloide aguda. Estos genes atan a la DNA y controlan el copiado de la información codificado en esta molécula.

Teniendo esto presente, los investigadores buscaron mutaciones en genes similares en las familias que no tenían las mutaciones de RUNX1 y de CEBPA y que no tenían ninguna otra explicación para su cáncer de sangre heredado. Al obrar así, los investigadores determinaron las mutaciones GATA2. También observaron que estas mutaciones se relacionan con la baja de la función haciendo el gen incapaz de realizar los servicios moleculares necesarios fabricar a los glóbulos blancos sanos.

Según Horwitz, las mutaciones GATA2 en la DNA ocurren adyacente a un aminoácido transformado en algunos pacientes con leucemia mieloide crónica terminal. Esta proximidad sugiere que un camino común pueda ser crítico para varios tipos de malignidades mieloides, él dijo.

La gente a riesgo debido a su pedigrí puede obtener eventual pruebas para descubrir este desvío genético antes de que emerjan los síntomas. El aprendizaje que ella tiene de la mutación de gen pudo ayudar a pacientes y a sus doctores a decidir sobre la continuación apropiada para el diagnóstico precoz y el tratamiento de los problemas que pudieron presentarse.

El conocimiento adicional sobre cómo el gen GATA2 y sus mutaciones operan puede fomentar el revelado de nuevos agentes terapéuticos.