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Gli scienziati scoprono l'alterazione genetica rara responsabile dell'ipoglicemia

La ricerca fornisce la prospettiva di efficaci trattamenti della droga per la malattia genetica

Gli scienziati di Cambridge hanno identificato la causa di un modulo raro e pericoloso dell'ipoglicemia. I loro risultati, che hanno il potenziale di piombo ai trattamenti farmaceutici per il disordine, sono stati pubblicati oggi, il 7 ottobre, nella scienza del giornale.

L'ipoglicemia, caratterizzata solitamente da troppa insulina che provoca troppo poco zucchero nella circolazione sanguigna, è equo comune, spesso pregiudicando i pazienti o le persone diabetici con i disordini che causano la sovrapproduzione dell'insulina. I sintomi possono comprendere gli attacchi e l'inconsapevolezza.

Tuttavia, in un 1 stimato in 100.000 nascite un difetto genetico causa un modulo severo e pericoloso dell'ipoglicemia senza insulina rilevabile nella circolazione sanguigna. Per questo stato raro, il sostegno del trattamento è stato impianto di un'alimentazione gastrica chirurgica attraverso la parte anteriore dello stomaco da concedere alimentare durante il sonno. Ciò impedisce il glucosio di sangue dei pazienti cadere pericolosamente in basso durante la notte in cui riflettere è difficile ed in cui i sintomi passano spesso inosservato.

Il Dott. Robert Semple, scienziato del clinico della fiducia di Wellcome all'istituto di scienza metabolica all'università di Cambridge, ha detto: “Il timore dello zucchero di sangue basso ha dominato le vite di questi pazienti e delle loro famiglie e per molti anni la mancanza di causa ovvia ha aggiunto alla loro ansia. L'offerta delle famiglie una spiegazione per una malattia rara è preziosa solitamente grande valore per loro per diritto proprio, ma in questo caso è particolarmente emozionante che i nostri risultati aprono la porta per un nuovo e trattamento specifico in futuro.„

Per la ricerca, gli scienziati all'istituto di scienza metabolica e il Wellcome si fidano dell'istituto di Sanger, lavorante con gli specialisti clinici a Cambridge, Londra e Parigi, hanno studiato tre bambini che hanno sofferto da questo modulo insolito dell'ipoglicemia. Esaminando il codice genetico dei bambini, potevano identificare l'alterazione genetica rara responsabile del disordine. In tutti e tre i bambini, ma in nessuno dei loro genitori, un singolo cambiamento nel gene AKT2 è stato identificato.

AKT2 svolge un ruolo critico nel segnale dell'insulina di trasmissione ai tessuti dell'organismo. Il cambiamento identificato in AKT2 ha lasciato questo segnale acceso costantemente parzialmente, persino durante il digiuno quando la sua assenza è essenziale per produzione del glucosio del fegato. I risultati dello studio non solo offrono una spiegazione alle famiglie per questa malattia metabolica severa, ma egualmente suggeriscono un obiettivo immediato per le nuove droghe.

La prospettiva di nuovo trattamento farmaceutico per questo disordine raro è drammaticamente aumentato dovuto il fatto che la molecola AKT2 è strettamente connessa ad una molecola che è attivata comunemente nei cancri (AKT1). Di conseguenza, gli scienziati speculano che le droghe corrente in via di sviluppo (alcuni nella fase avanzata di test clinico) quel direttamente bloccano l'attivazione della molecola AKT1 del cancro ma egualmente sembrano bloccare AKT2 potrebbero possibilmente essere usati per trattare questo modulo raro dell'ipoglicemia.

Prof. Stephen O'Rahilly, co-author del documento e del co-direttore dell'istituto di scienza metabolica, ha detto: “Sono andato giù alla grande via di Ormond vedere uno di questi pazienti, poi un bambino piccolo, circa 10 anni fa. Enorme sta soddisfacendo che definitivo abbiamo capito la causa del suo problema e molto emozionante che una terapia potenziale immediatamente suggerisce stessa per questo giovane ed altre con questa, probabilmente sotto-riconosciuta, circostanza.„

Il Dott. l'In-s Barroso, testa della giunzione della genetica umana al Wellcome si fida dell'istituto di Sanger, ha detto: “Oltre la prospettiva emozionante di speranza d'offerta per il trattamento delle malattie come questi, questo studio è un esempio eccellente di come gli avanzamenti recenti negli approcci genetici trasformeranno i sistemi diagnostici ed i trattamenti medici.„