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Os cientistas descobrem a alteração genética rara responsável para a hipoglicemia

A pesquisa fornece a perspectiva de tratamentos eficazes da droga para a desordem genética

Os cientistas de Cambridge identificaram a causa de um formulário raro, risco de vida da hipoglicemia. Seus resultados, que têm o potencial conduzir aos tratamentos farmacêuticos para a desordem, foram publicados hoje, o 7 de outubro, na ciência do jornal.

A hipoglicemia, caracterizada geralmente por demasiada insulina que conduz a demasiado pouco açúcar na circulação sanguínea, é razoavelmente comum, frequentemente afetando pacientes do diabético ou indivíduos com desordens que causam a superproduçao da insulina. Os sintomas podem incluir apreensões e inconsciência.

Contudo, em um 1 calculado em 100.000 nascimentos um defeito genético causa um formulário severo, risco de vida da hipoglicemia sem insulina detectável na circulação sanguínea. Para esta condição rara, o essencial do tratamento foi implantação de uma câmara de ar de alimentação cirúrgica através da parte dianteira do estômago para reservar alimentar durante o sono. Isto impede que a glicemia dos pacientes deixe cair perigosamente baixo durante a noite quando monitorar é difícil e quando os sintomas passam frequentemente despercebido.

O Dr. Robert Semple, cientista do clínico da confiança de Wellcome no instituto da ciência metabólica na universidade de Cambridge, disse: O “medo do baixo açúcar no sangue dominou as vidas destes pacientes e de suas famílias, e por muitos anos a falta de uma causa óbvia adicionou a sua ansiedade. Oferecer famílias uma explicação para uma doença rara é geralmente do grande valor a elas em seus direitos próprios, mas neste caso está excitando particularmente que nossos resultados abrem a porta para um tratamento novo e específico no futuro.”

Para a pesquisa, os cientistas no instituto da ciência metabólica e o Wellcome confiam o instituto de Sanger, trabalhando com os especialistas clínicos em Cambridge, Londres e Paris, estudaram três crianças que sofreram deste formulário incomum da hipoglicemia. Examinando o código genético das crianças, podiam identificar a alteração genética rara responsável para a desordem. Em todas as três crianças, mas em nenhumas de seus pais, uma única mudança no gene AKT2 foi identificada.

AKT2 joga um papel crítico no sinal da insulina transmissora aos tecidos do corpo. A mudança identificada em AKT2 saiu deste sinal girado constantemente em parte sobre, mesmo durante o jejum quando sua ausência é essencial para a produção da glicose do fígado. Os resultados do estudo oferecem não somente uma explicação às famílias para esta doença metabólica severa, mas igualmente sugerem um alvo imediato para drogas novas.

A perspectiva de um tratamento farmacêutico novo para esta desordem rara é dramàtica aumentado devido ao facto de que a molécula AKT2 é estreitamente relacionada a uma molécula que seja activada geralmente nos cancros (AKT1). Em conseqüência, os cientistas especulam que as drogas actualmente durante o processo de desenvolvimento (alguns na fase avançada do ensaio clínico) esse obstruem directamente a activação da molécula AKT1 do cancro mas igualmente acontecem obstruir AKT2 poderiam possivelmente ser usados para tratar este formulário raro da hipoglicemia.

O prof. Stephen O'Rahilly, co-autor do papel e do co-director do instituto da ciência metabólica, disse: “Eu fui para baixo à grande rua de Ormond ver um destes pacientes, então uma jovem criança, aproximadamente 10 anos há. Está satisfazendo enorme que nós compreendemos finalmente a causa de seu problema e muito emocionante que uma terapia potencial sugerem imediatamente própria para este homem novo e outro com esta, sob-reconhecida provavelmente, circunstância.”

O Dr. -s Barroso, cabeça comum da genética humana no Wellcome confia o instituto de Sanger, disse: “Além da perspectiva emocionante da esperança de oferecimento para tratar doenças tais como estes, este estudo é um exemplo excelente de como os avanços recentes em aproximações genéticas transformarão diagnósticos e tratamentos médicos.”