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Los científicos descubren el cambio genético raro responsable de hipoglucemia

La investigación ofrece la perspectiva de los tratamientos efectivos de la droga para el desorden genético

Los científicos de Cambridge han determinado la causa de una forma rara, peligrosa para la vida de la hipoglucemia. Sus conclusión, que tienen el potencial de llevar a los tratamientos farmacéuticos para el desorden, fueron publicadas hoy, el 7 de octubre, en la ciencia del gorrón.

La hipoglucemia, caracterizada generalmente por demasiada insulina que dé lugar a demasiado poco azúcar en la circulación sanguínea, es bastante común, a menudo afectando a pacientes o a individuos diabéticos con los desordenes que causan la superproducción de la insulina. Los síntomas pueden incluir capturas e inconsciencia.

Sin embargo, en un 1 estimado en 100.000 nacimientos un defecto genético causa una forma severa, peligrosa para la vida de la hipoglucemia sin la insulina perceptible en la circulación sanguínea. Para esta condición rara, el apoyo principal del tratamiento ha sido implantación de un tubo que introducía quirúrgico a través del frente del estómago a permitir el introducir durante sueño. Esto evita que la glucosa en sangre de los pacientes caiga peligroso bajo durante la noche en que el vigilar es difícil y en que los síntomas pasan a menudo inadvertido.

El Dr. Roberto Semple, científico del clínico de la confianza de Wellcome en el instituto de la ciencia metabólica en la universidad de Cambridge, dijo: El “miedo del azúcar de sangre inferior ha dominado las vidas de estos pacientes y de sus familias, y la falta de una causa obvia ha agregado durante muchos años a su ansiedad. El ofrecimiento de las familias una explicación para una enfermedad rara está generalmente de gran valor a ellas por derecho propio, pero en este caso es determinado emocionante que nuestras conclusión abren la puerta para un nuevo y específico tratamiento en el futuro.”

Para la investigación, los científicos en el instituto de la ciencia metabólica y el Wellcome confían en al instituto de Sanger, trabajando con los especialistas clínicos en Cambridge, Londres y París, estudiaron a tres niños que sufrieron de esta forma inusual de la hipoglucemia. Examinando la clave genética de los niños, podían determinar el cambio genético raro responsable del desorden. En los tres niños, pero ningunos de sus padres, un único cambio en el gen AKT2 fue determinado.

AKT2 desempeña un papel crítico en la señal de la insulina que transmite a los tejidos de la carrocería. El cambio determinado en AKT2 salió de esta señal girada constante en parte, incluso durante el ayuno cuando su ausencia es esencial para la producción de la glucosa del hígado. Los resultados del estudio no sólo ofrecen una explicación a las familias para esta enfermedad metabólica severa, pero también sugieren un objetivo inmediato para las nuevas drogas.

La perspectiva de un nuevo tratamiento farmacéutico para este desorden raro es dramáticamente creciente debido al hecho de que la molécula AKT2 está estrechamente vinculada a una molécula que se active común en los cánceres (AKT1). Como consecuencia, los científicos especulan que las drogas en el revelado (algo en el escenario avanzado de la juicio clínica) ese ciegan actualmente directamente la activación de la molécula AKT1 del cáncer pero también suceso cegar AKT2 podrían ser utilizados posiblemente para tratar esta forma rara de la hipoglucemia.

Profesor Stephen O'Rahilly, co-autor del papel y del codirector del instituto de la ciencia metabólica, dijo: “Fui hacia abajo a la gran calle de Ormond a ver a uno de estos pacientes, entonces niño joven, hace aproximadamente 10 años. Enormemente está satisfaciendo que finalmente hemos entendido la causa de su problema y muy emocionante que una terapia potencial sugiere inmediatamente sí mismo para este hombre joven y otras con esto, bajo-reconocida probablemente, condición.”

El Dr. En-s Barroso, jefe común de la genética humana en el Wellcome confía en al instituto de Sanger, dijo: “Más allá de la perspectiva emocionante de la esperanza de ofrecimiento de tratar enfermedades tales como éstos, este estudio es un ejemplo excelente de cómo los avances recientes en aproximaciones genéticas transformarán diagnósticos y tratamientos médicos.”