Les scientifiques découvrent le gène qui entraîne le syndrome de tisserand

Le dépistage génétique neuf confirme le diagnostic chez les enfants avec l'affection génétique rare

Les scientifiques ont trouvé un gène qui entraîne le syndrome de tisserand, une affection génétique rare qui entraîne type de grande taille à la naissance, à la stature grande, au retard du développement pendant l'enfance, et à l'invalidité intellectuelle. Aujourd'hui publié dans le tourillon américain de la génétique humaine, la découverte signifie que tester le gène EZH2 pour des mutations pourrait aider les familles qui recherchent un diagnostic pour leur enfant.

« Pour les familles parmi qui nous avons recensé le gène, cette découverte porte définitivement l'odyssée diagnostique à une fin - il est confirmation d'ADN que leurs enfants ont le syndrome de tisserand, » dit M. William Gibson, le principal enquêteur de l'étude. M. Gibson est un scientifique de clinicien à l'institut de recherches d'enfant et de famille BC à l'hôpital pour enfants et un professeur adjoint au service de génétique médicale à l'université de la Colombie-Britannique (UBC).

« Notre découverte active le test diagnostique basé sur ADN pour cette maladie particulière, » dit M. Gibson. « Pour les médecins que le syndrome étrange de tisserand dans un de leurs patients, nous peut maintenant le confirmer si nous trouvons des mutations dans EZH2. Il peut encore y avoir d'autres gènes de syndrome de tisserand, et nous devons étudier plus de familles pour être sûrs. »

Actuellement, les médecins diagnostiquent le syndrome de tisserand en évaluant la face d'un enfant, l'accroissement, le squelette et d'autres caractéristiques cliniques. Les gens avec le syndrome de tisserand ont une tête surdimensionnée, des caractéristiques faciales particulières, des problèmes avec le tonus musculaire et des joints, et des différences de la manière que leur squelette mûrit. Des mutations dans le gène NSD1, qui entraîne normalement à une maladie rare le syndrome appelé de Sotos, sont également connues pour entraîner le syndrome de tisserand dans certains cas. Il peut y avoir d'autres gènes impliqués dans le syndrome de tisserand qui doivent être découverts encore.

« Maintenant nous avons une réponse pour ces familles et nous sommes également en mesure pour apporter des réponses à d'autres familles affectées par ce rare et la maladie difficile, » dit M. Gibson. Il est procurable pour voir les patients neufs cliniquement pour le diagnostic du syndrome de tisserand. En raison de cette découverte, l'équipe de M. Gibson offre maintenant l'ordonnancement du gène EZH2 sur une base de recherches en partenariat avec l'institut de recherches d'hôpital d'Ottawa.

Traditionnellement, la chasse pour un gène de pathogène s'est fondée sur suivre un gène dans tous des antécédents familiaux. Cependant, le syndrome de tisserand se produit habituellement seulement une fois dans une famille, car il vraisemblablement est provoqué par une mutation génétique neuve dans le sperme ou l'oeuf qui ont conçu l'enfant. Pour cette étude, les chercheurs ont recherché des patients présentant le syndrome de tisserand du Canada et des Etats-Unis. Ils ont approché M. David Weaver, qui a découvert le syndrome en 1974 et est des professeurs émérites de médical et de génétique moléculaire à l'École de Médecine d'université d'Indiana à Indianapolis. Dans deux familles que M. Weaver avait examinées, l'équipe canadienne a recherché des mutations génétiques toutes neuves en comparant l'ADN des enfants affectés à l'ADN de leurs parents inchangés. Une fois que les chercheurs recensaient EZH2 comme gène candidat, ils l'ont ordonnancé dans des échantillons d'ADN provenant d'une troisième famille canadienne. Ils ont confirmé qu'une mutation EZH2 était dans l'enfant de la cette troisième famille mais pas dans non plus de ses parents en bonne santé.

EZH2 est un gène de cancer qui est connu pour être subi une mutation dans la leucémie, les lymphomes de lymphocyte B et quelques autres cancers de sang. Le gène aide le contrôle comment l'ADN est empaqueté autour des protéines spécifiques, qui aide consécutivement à régler quels groupes de gènes sont tournés par intervalles.

« Notre conclusion illumine un endroit apparaissant de biologie qui les syndromes de développement et le cancer de tiges, » dit M. Gibson. « Il s'avère que quelques mutations dans EZH2, si ceux-ci se produisent tôt dans la durée, des syndromes de développement de produit tels que le syndrome de tisserand, alors que les mutations dans le même gène qui se produisent plus tard dans la durée peuvent produire le cancer. »