Gli Scienziati scoprono il gene che causa la sindrome del Tessitore

Il Nuovo test genetico conferma la diagnosi in bambini con malattia genetica rara

Gli Scienziati hanno trovato un gene che causa la sindrome del Tessitore, una malattia genetica rara che causa tipicamente grande alla nascita, all'altezza alta, alla mora inerente allo sviluppo durante l'infanzia ed all'inabilità intellettuale. Pubblicato oggi nel Giornale Americano della Genetica Umana, la scoperta significa che analizzare il gene EZH2 a mutazioni potrebbe aiutare le famiglie che stanno cercando una diagnosi per il loro bambino.

“Per le famiglie fra cui abbiamo identificato il gene, questa scoperta definitivo porterà l'odissea diagnostica ad una fine - è conferma del DNA che i loro bambini hanno sindrome del Tessitore,„ dice il Dott. William Gibson, il principale inquirente dello studio. Il Dott. Gibson è BC uno scienziato del clinico all'Istituto Di Ricerca Della Famiglia & del Bambino all'Ospedale Pediatrico e un assistente universitario nel Dipartimento della Genetica Medica all'Università di British Columbia (UBC).

“La Nostra scoperta permette alla prova diagnostica basata a DNA per questa malattia particolare,„ dice il Dott. Gibson. “Per i medici che la sindrome sospetta del Tessitore in uno dei loro pazienti, noi può ora confermarla se troviamo le mutazioni in EZH2. Ci possono ancora essere altri geni di sindrome del Tessitore e dobbiamo studiare più famiglie per essere sicuri.„

Attualmente, medici diagnosticano la sindrome del Tessitore valutando la fronte di taglio di un bambino, la crescita, lo scheletro ed altre funzionalità cliniche. La Gente con la sindrome del Tessitore ha una testa surdimensionata, le funzionalità facciali tipiche, i problemi con il tono di muscolo e le giunture e differenze nel modo che il loro scheletro matura. Le Mutazioni nel gene NSD1, che causa normalmente una malattia rara hanno chiamato la sindrome di Sotos, egualmente sono conosciute per causare in alcuni casi la sindrome del Tessitore. Ci possono essere altri geni in questione nella sindrome del Tessitore che devono ancora essere scoperti.

“Ora abbiamo una risposta per queste famiglie e siamo egualmente in una posizione per fornire le risposte ad altre famiglie influenzate da questo raro e malattia difficile,„ dice il Dott. Gibson. È a disposizione per vedere clinicamente i nuovi pazienti per la diagnosi della sindrome del Tessitore. Come conseguenza di questa scoperta, il gruppo del Dott. Gibson ora offre l'ordinamento del gene EZH2 su una base della ricerca in società con l'Istituto Di Ricerca Dell'Ospedale di Ottawa.

Tradizionalmente, cercare per un gene malattia-causante ha contato sul tenere la carreggiata un gene in tutto una cronologia della famiglia. Tuttavia, la sindrome del Tessitore si presenta solitamente soltanto una volta in una famiglia, poichè probabilmente è causata da una nuova mutazione genetica nello sperma o nell'uovo che hanno concepito il bambino. Per questo studio, i ricercatori hanno cercato i pazienti con la sindrome del Tessitore dal Canada e dagli Stati Uniti. Si sono avvicinati al Dott. David Weaver, che ha scoperto la sindrome nel 1974 ed è professori emeriti della Genetica Medica e Molecolare alla Scuola di Medicina di Indiana University a Indianapolis. In due famiglie che il Dott. Weaver aveva esaminato, il gruppo Canadese ha cercato le mutazioni genetiche nuovissime confrontando il DNA dei bambini commoventi al DNA dai loro genitori inalterati. Una Volta Che i ricercatori identificassero EZH2 come gene del candidato, lo hanno ordinato nei campioni del DNA da una terza famiglia Canadese. Hanno confermato che una mutazione EZH2 era nel bambino di questa terza famiglia ma non in neanche dei suoi genitori in buona salute.

EZH2 è un gene del cancro che è conosciuto per essere subito una mutazione nella leucemia, nei linfomi del Linfocita B ed in alcuni altri cancri di sangue. Il gene aiuta il controllo come il DNA è imballato intorno alle proteine specifiche, che a sua volta contribuisce a regolamentare quali gruppi di geni sono spenti e su.

“La Nostra individuazione illumina un'area emergente di biologia che sindromi e cancro inerenti allo sviluppo di collegamenti,„ dice il Dott. Gibson. “Sembra che alcune mutazioni in EZH2, se queste si presentano presto nella vita, sindromi inerenti allo sviluppo dei prodotti quale la sindrome del Tessitore, mentre le mutazioni nello stesso gene che si presentano più successivamente nella vita possono produrre il cancro.„

Sorgente: Istituto Di Ricerca della Famiglia & del Bambino