Os cientistas descobrem o gene que causa a síndrome do tecelão

O teste genético novo confirma o diagnóstico nas crianças com desordem genética rara

Os cientistas encontraram um gene que causasse a síndrome do tecelão, uma desordem genética rara que causasse tipicamente o grande tamanho no nascimento, na estatura alta, no atraso desenvolvente durante a infância, e na inabilidade intelectual. Publicado hoje no jornal americano da genética humana, a descoberta significa que testar o gene EZH2 para mutações poderia ajudar as famílias que estão procurando um diagnóstico para sua criança.

“Para as famílias entre quem nós identificamos o gene, esta descoberta traz definitiva a odisseia diagnóstica a um fim - é confirmação do ADN que suas crianças têm a síndrome do tecelão,” diz o Dr. William Gibson, investigador principal do estudo. O Dr. Gibson é um cientista do clínico no instituto de investigação da criança & da família BC no hospital de crianças e um professor adjunto no departamento da genética médica na universidade do Columbia Britânica (UBC).

“Nossa descoberta permite o teste diagnóstico ADN-baseado para esta doença particular,” diz o Dr. Gibson. “Para os médicos que a síndrome suspeita do tecelão em um de seus pacientes, nós pode agora o confirmar se nós encontramos mutações em EZH2. Pode ainda haver outros genes da síndrome do tecelão, e nós precisamos de estudar para ter certeza mais famílias.”

Presentemente, os doutores diagnosticam a síndrome do tecelão avaliando a face de uma criança, o crescimento, o esqueleto e outras características clínicas. Os povos com síndrome do tecelão têm uma cabeça desproporcionado, umas características faciais típicas, uns problemas com tom de músculo e umas junções, e diferenças na maneira que seu esqueleto se amadurece. As mutações no gene NSD1, que causa normalmente uma doença rara chamaram a síndrome de Sotos, são sabidas igualmente para causar em alguns casos a síndrome do tecelão. Pode haver outros genes envolvidos na síndrome do tecelão que devem ser descoberta ainda.

“Agora nós temos uma resposta para estas famílias e nós estamos igualmente em uma posição para dar respostas a outras famílias afetadas por este raro e doença difícil,” diz o Dr. Gibson. Está disponível para ver clìnica pacientes novos para o diagnóstico da síndrome do tecelão. Em conseqüência desta descoberta, a equipe do Dr. Gibson oferece agora arranjar em seqüência do gene EZH2 em uma base da pesquisa em parceria com o instituto de investigação do hospital de Ottawa.

Tradicional, caçar para um gene decausa confiou em seguir um gene durante todo uns antecedentes familiares. Contudo, a síndrome do tecelão ocorre geralmente somente uma vez em uma família, porque provavelmente é causada por uma mutação genética nova no esperma ou no ovo que conceberam a criança. Para este estudo, os investigador procuraram pacientes com síndrome do tecelão de Canadá e dos Estados Unidos. Aproximaram o Dr. David Tecelão, que descobriu a síndrome em 1974 e é professores eméritos de genéticas médicas e moleculars na Faculdade de Medicina da universidade de Indiana em Indianapolis. Em duas famílias que o Dr. Tecelão tinha examinado, a equipe canadense procurou mutações genéticas brandnew comparando o ADN de crianças afetadas ao ADN de seus pais não afectados. Uma vez que os investigador identificaram EZH2 como um gene do candidato, arranjaram-no em seqüência em amostras do ADN de uma terceira família canadense. Confirmaram que uma mutação EZH2 estava na criança desta terceira família mas não em tampouco de seus pais saudáveis.

EZH2 é um gene do cancro que seja sabido para ser transformado na leucemia, nos linfomas da B-pilha e nos alguns outros cancros de sangue. O gene ajuda o controle como o ADN é empacotado em torno das proteínas específicas, que ajuda por sua vez a regular que grupos de genes são girados de vez em quando.

“Nosso encontrar ilumina uma área emergente da biologia que síndromes e cancro desenvolventes das relações,” diz o Dr. Gibson. “Parece que algumas mutações em EZH2, se estas ocorrem cedo na vida, síndromes desenvolventes do produto tais como a síndrome do tecelão, visto que as mutações no mesmo gene que ocorrem mais tarde na vida podem produzir o cancro.”