Los científicos descubren el gen que causa síndrome del tejedor

Las nuevas pruebas genéticas confirman diagnosis en niños con desorden genético raro

Los científicos han encontrado un gen que causa el síndrome del tejedor, un desorden genético raro que cause típicamente de gran tamaño en el nacimiento, la estatura alta, el retraso de desarrollo durante niñez, y la incapacidad intelectual. Publicado hoy en el gorrón americano de la genética humana, el descubrimiento significa que la prueba del gen EZH2 para las mutaciones podría ayudar a las familias que están buscando una diagnosis para su niño.

“Para las familias entre quienes determinamos el gen, este descubrimiento trae definitivo la odisea diagnóstica a un cierre - es confirmación de la DNA que sus niños tienen síndrome del tejedor,” dice al Dr. Guillermo Gibson, el principal investigador del estudio. El Dr. Gibson es científico del clínico en el instituto de investigación del niño y de la familia en A.C. el hospital de niños y profesor adjunto en el departamento de la genética médica en la universidad de la Columbia Británica (UBC).

“Nuestro descubrimiento habilita la prueba diagnóstica DNA-basada para esta enfermedad determinada,” dice al Dr. Gibson. “Para los médicos que el síndrome sospechado del tejedor en uno de sus pacientes, nosotros puede ahora confirmarlo si encontramos mutaciones en EZH2. Puede todavía haber otros genes del síndrome del tejedor, y necesitamos estudiar a más familias para estar seguros.”

Actualmente, los doctores diagnostican síndrome del tejedor fijando la cara de un niño, el incremento, el esqueleto y otras características clínicas. La gente con síndrome del tejedor tiene una culata de cilindro extragrande, características faciales típicas, problemas con tono muscular y juntas, y las diferencias de la manera que su esqueleto se madura. Las mutaciones en el gen NSD1, que causa normalmente una enfermedad rara llamaron el síndrome de Sotos, también se saben para causar síndrome del tejedor en algunos casos. Puede haber otros genes implicados en síndrome del tejedor que deben todavía ser descubiertos.

“Ahora tenemos una respuesta para estas familias y estamos también en una posición para ofrecer respuestas a otras familias afectadas por este raro y enfermedad difícil,” dice al Dr. Gibson. Él está disponible para ver a nuevos pacientes clínico para la diagnosis del síndrome del tejedor. Como resultado de este descubrimiento, las personas del Dr. Gibson ahora ofrecen la secuencia del gen EZH2 sobre una base de la investigación en colaboración con el instituto de investigación del hospital de Ottawa.

Tradicionalmente, la búsqueda para un gen enfermedad-que causaba ha confiado en la búsqueda de un gen en los antecedentes familiares. Sin embargo, el síndrome del tejedor ocurre generalmente solamente una vez en una familia, pues probablemente es causado por una nueva mutación genética en la esperma o el huevo que concibieron al niño. Para este estudio, los investigadores buscaron a pacientes con síndrome del tejedor de Canadá y de los Estados Unidos. Se acercaron al Dr. David Weaver, que descubrió el síndrome en 1974 y es profesores eméritos de genéticas médicas y moleculares en la Facultad de Medicina de la universidad de Indiana en Indianapolis. En dos familias que el Dr. Weaver había examinado, las personas canadienses buscaron mutaciones genéticas a estrenar comparando la DNA de niños afectados a la DNA de sus padres inafectados. Una vez que los investigadores determinaron EZH2 como gen del candidato, lo ordenaron en muestras de la DNA de una tercera familia canadiense. Confirmaron que una mutación EZH2 estaba en el niño de esta tercera familia pero no en tampoco de sus padres sanos.

EZH2 es un gen del cáncer que se sabe para ser transformado en leucemia, linfomas del linfocito B y algunos otros cánceres de sangre. El gen ayuda a mando cómo la DNA se empaqueta alrededor de las proteínas específicas, que a su vez ayuda a regular qué grupos de genes se giran de vez en cuando.

El “nuestro encontrar ilumina un área emergente de la biología que los síndromes y cáncer de desarrollo de los eslabones,” dice al Dr. Gibson. “Aparece que algunas mutaciones en EZH2, si éstas ocurren temprano en vida, los síndromes de desarrollo de la producción tales como síndrome del tejedor, mientras que las mutaciones en el mismo gen que ocurren más adelante en vida pueden producir el cáncer.”