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Le syndrome Héréditaire de cancer prédispose des patients au mélanome uveal

Les chercheurs d'Université De L'Etat D'Ohio ont découvert un syndrome héréditaire de cancer qui prédispose certains gens à un mélanome de l'oeil, avec le cancer de poumon, le cancer du cerveau et probablement d'autres types de cancer.

Le syndrome héréditaire de cancer est provoqué par une mutation héritée dans un gène BAP1 appelé, les chercheurs disent.

Les découvertes suggèrent que les mutations BAP1 entraînent la maladie dans un petit sous-ensemble de patients présentant le mélanome uveal héréditaire et d'autres cancers.

Le mélanome Uveal est un cancer de l'oeil concernant l'iris, le corps ciliaire, ou le choroïde, qui sont collectivement connus comme uvea. Ces tumeurs résultent des cellules de pigment, également connues sous le nom de mélanocytes qui demeurent dans l'uvea donnant la couleur à l'oeil. C'est le type le plus commun de tumeur d'oeil dans les adultes.

Les découvertes sont enregistrées dans le Tourillon de la Génétique Médicale.

« Nous décrivons un syndrome génétique de cancer neuf qui pourrait affecter comment des patients sont soignés, » a dit le premier M. Mohamed H. Abdel-Rahman, chercheur d'auteur au Centre de Lutte contre le Cancer Complet d'Université De L'Etat D'Ohio - Centre de Traitement du Cancer d'Arthur G. James et Institut de Recherches de Richard J. Solove. « Si nous savons qu'un patient a cette mutation génique particulière, nous pouvons être plus proactifs avec les dépistages du cancer accrus pour essayer de trouver ces autres cancers potentiels quand ils commencent à se développer. »

Étudiez M. Frederick H. Davidorf, professeur émérite du Chef de l'ophthalmologie à l'Université De L'Etat D'Ohio, avez expliqué que BAP1 semble jouer un rôle majeur dans la croissance des cellules et la prolifération de réglementation, et que la perte des aides de gène mènent au cancer.

« Si nos résultats sont vérifiés, il serait bon de surveiller ces patients pour trouver ces cancers précoces quand ils sont les plus traitables, » a dit Davidorf, qui soigne les patients oculaires d'oncologie à la Condition de l'Ohio avec M. Colleen Cebulla de chercheur et de médecin.

L'étude a fait participer 53 patients uveal indépendants de mélanome du risque fort pour le cancer héréditaire, avec les membres de la famille supplémentaires d'un des participants à l'étude. Des 53 patients dans l'étude, les chercheurs ont recensé des variantes de lignée germinale dans BAP1 dans trois patients.

« Nous toujours ne savons pas qu'exact la pleine configuration des cancers ces patients sont prédisposées à, et plus d'études sont nécessaires, » a indiqué Abdel-Rahman, aussi un professeur adjoint de l'ophthalmologie et de la division de la génétique humaine à l'Université d'Université De L'Etat D'Ohio du Médicament.

« Jusqu'ici, nous avons recensé environ six familles avec ce syndrome héréditaire de cancer. Nous travaillons avec des chercheurs à l'Hôpital pour Enfants Au niveau national pour développer un test clinique pour examiner pour la mutation génique BAP1, » il a dit. Des « Familles avec ce syndrome de cancer devraient être interviewées pour les mutations héritées qui augmentent leur risque pour développer plusieurs autres cancers. »

Source : Centre Médical d'Université De L'Etat d'Ohio