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La sindrome Ereditaria del cancro predispone i pazienti al melanoma uveal

I ricercatori di Ohio State University hanno scoperto una sindrome ereditaria del cancro che predispone determinata gente ad un melanoma dell'occhio, con il cancro polmonare, il tumore al cervello e possibilmente altri tipi di cancri.

La sindrome ereditaria del cancro è causata da una mutazione ereditata in un gene chiamato BAP1, i ricercatori dicono.

I risultati suggeriscono che le mutazioni BAP1 causino la malattia in un piccolo sottoinsieme dei pazienti con il melanoma uveal ereditario ed altri cancri.

Il melanoma Uveal è un cancro dell'occhio che comprende il diaframma, il corpo ciliare, o il coroidico, che sono conosciuti collettivamente come il coroide. Questi tumori risultano dalle celle del pigmento, anche conosciute come i melanocytes che risiedono all'interno del coroide che dà il colore all'occhio. Ciò è il tipo più comune di tumore dell'occhio in adulti.

I risultati sono riferiti nel Giornale della Genetica Medica.

“Stiamo descrivendo una sindrome genetica del nuovo cancro che potrebbe pregiudicare come i pazienti sono curati,„ ha detto il primo Dott. Mohamed H. Abdel-Rahman, ricercatore dell'autore al Centro Completo del Cancro di Ohio State University - Ospedale di Arthur G. James Cancer ed Istituto Di Ricerca Di Richard J. Solove. “Se sappiamo che un paziente ha questa mutazione genetica particolare, possiamo essere più dinamici con gli screening dei tumori aumentati provare ad individuare questi altri cancri potenziali quando stanno cominciando a svilupparsi.„

Studi il Dott. Frederick H. Davidorf, professore emerito della guida dell'oftalmologia all'Ohio State University, ha spiegato che BAP1 sembra svolgere un ruolo importante nella crescita e nella proliferazione di regolamentazione delle cellule e che la perdita delle guide del gene piombo a cancro.

“Se i nostri risultati sono verificati, sarebbe buono da riflettere questi pazienti per individuare questi cancri presto quando sono i più trattabili,„ ha detto Davidorf, che cura i pazienti oculari dell'oncologia allo Stato dell'Ohio con il Dott. Colleen Cebulla del medico e del ricercatore.

Lo studio ha fatto partecipare 53 pazienti uveal indipendenti del melanoma con ad alto rischio per cancro ereditario, con i membri della famiglia supplementari di uno dei partecipanti di studio. Dei 53 pazienti nello studio, i ricercatori hanno identificato le varianti di germline in BAP1 in tre pazienti.

“Ancora non sappiamo che esattamente il reticolo completo dei cancri questi pazienti è predisposto a e più studi sono necessari,„ ha detto Abdel-Rahman, anche un assistente universitario dell'oftalmologia e della divisione della genetica umana all'Istituto Universitario di Ohio State University di Medicina.

“Finora, abbiamo identificato circa sei famiglie con questa sindrome ereditaria del cancro. Stiamo lavorando con i ricercatori all'Ospedale Pediatrico Nazionale per sviluppare una prova clinica per schermare per la mutazione genetica BAP1,„ ha detto. “Le Famiglie con questa sindrome del cancro dovrebbero essere schermate per le mutazioni ereditate che aumentano il loro rischio per sviluppare parecchi altri cancri.„

Sorgente: Centro Medico di Ohio State University