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A síndrome Hereditária do cancro predispor pacientes à melanoma uveal

Os pesquisadores da Universidade Estadual do Ohio descobriram uma síndrome hereditária do cancro que predispor determinados povos a uma melanoma do olho, junto com o câncer pulmonar, o cancro cerebral e possivelmente os outros tipos de cancro.

A síndrome hereditária do cancro é causada por uma mutação herdada em um gene chamado BAP1, os pesquisadores dizem.

Os resultados sugerem que as mutações BAP1 causem a doença em um subconjunto pequeno dos pacientes com melanoma uveal hereditária e outros cancros.

A melanoma Uveal é um cancro do olho que envolve a íris, corpo, ou choroid ciliary, que são sabidas colectivamente como o uvea. Estes tumores elevaram das pilhas do pigmento, igualmente conhecidas como os melanocytes que residem dentro do uvea que dá a cor ao olho. Este é o tipo o mais comum de tumor do olho nos adultos.

Os resultados são relatados no Jornal da Genética Médica.

“Nós estamos descrevendo uma síndrome genética do cancro novo que poderia afectar como os pacientes são tratados,” diga o primeiro Dr. Mohamed H. Abdel-Rahman do autor, pesquisador no Centro Detalhado do Cancro da Universidade Estadual do Ohio - Hospital de Arthur G. James Cancro e Instituto de Investigação de Richard J. Solove. “Se nós sabemos que um paciente tem esta mutação genética particular, nós podemos ser mais dinâmicos com despistagens do cancro aumentadas tentar detectar estes outros cancros potenciais quando estão começando a crescer.”

Estude o Dr. Frederick H. Davidorf do líder, professor emérito da oftalmologia na Universidade Estadual do Ohio, explicou que BAP1 parece jogar um papel importante no crescimento e na proliferação de regulamento da pilha, e que a perda das ajudas do gene conduz ao cancro.

“Se nossos resultados são verificados, seria bom monitorar estes pacientes para detectar estes cancros cedo quando são os mais tratáveis,” disse Davidorf, que trata pacientes da oncologia da ocular no Estado de Ohio junto com o Dr. Colleen Cebulla do pesquisador e do médico.

O estudo envolveu 53 pacientes uveal não relacionados da melanoma com o risco elevado para o cancro hereditário, junto com membros da família adicionais de um dos participantes do estudo. Dos 53 pacientes no estudo, os pesquisadores identificaram variações do germline em BAP1 em três pacientes.

“Nós ainda não sabemos que exactamente o teste padrão completo dos cancros estes pacientes está predispor a, e mais estudos são necessários,” disse Abdel-Rahman, também um professor adjunto da oftalmologia e da divisão da genética humana na Faculdade de Universidade Estadual do Ohio da Medicina.

“Até agora, nós identificamos aproximadamente seis famílias com esta síndrome hereditária do cancro. Nós estamos trabalhando com os pesquisadores no Hospital de Crianças De Âmbito Nacional para desenvolver um teste clínico para seleccionar para a mutação genética BAP1,” disse. As “Famílias com esta síndrome do cancro devem ser seleccionadas para as mutações herdadas que aumentam seu risco desenvolvendo diversos outros cancros.”

Source: Centro Médico da Universidade Estadual do Ohio