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El síndrome Hereditario del cáncer predispone a pacientes al melanoma uveal

Los investigadores de la Universidad Estatal de Ohio han descubierto un síndrome hereditario del cáncer que predispone a cierta gente a un melanoma del aro, junto con cáncer de pulmón, cáncer de cerebro y posiblemente otros tipos de cáncer.

El síndrome hereditario del cáncer es causado por una mutación heredada en un gen llamado BAP1, los investigadores dicen.

Las conclusión sugieren que las mutaciones BAP1 causen la enfermedad en un pequeño subconjunto de pacientes con el melanoma uveal hereditario y otros cánceres.

El melanoma Uveal es un cáncer del aro que implica el iris, cuerpo, o coroides ciliar, que se conocen colectivamente como el uvea. Estos tumores se presentan de las células del pigmento, también conocidas como melanocytes que residan dentro del uvea que da color al aro. Éste es el tipo más común de tumor del aro en adultos.

Las conclusión están señaladas en el Gorrón de la Genética Médica.

“Estamos describiendo un síndrome genético del nuevo cáncer que podría afectar a cómo tratan a los pacientes,” dijo al primer Dr. Mohamed H. Abdel-Rahman, investigador del autor en el Centro Completo del Cáncer de la Universidad Estatal de Ohio - Hospital de Arturo G. James Cancer e Instituto de Investigación de Richard J. Solove. “Si sabemos que un paciente tiene esta mutación de gen determinada, podemos ser más dinámicos con las investigaciones de cáncer crecientes intentar detectar estos otros cánceres potenciales cuando están comenzando a crecer.”

Estudie al Dr. Frederick H. Davidorf, profesor emérito del arranque de cinta de la oftalmología en la Universidad Estatal de Ohio, explicó que BAP1 parece desempeñar un papel importante en incremento y la proliferación de regulación de la célula, y que la baja de las ayudas del gen lleva al cáncer.

“Si se verifican nuestros resultados, sería bueno vigilar a estos pacientes para detectar estos cánceres cuando son los más tratables,” dijo temprano a Davidorf, que trata a pacientes oculares de la oncología en el Estado de Ohio junto con el Dr. Colleen Cebulla del investigador y del médico.

El estudio implicó a 53 pacientes uveales sin relación del melanoma con de alto riesgo para el cáncer hereditario, junto con los miembros de la familia adicionales de uno de los participantes del estudio. De los 53 pacientes en el estudio, los investigadores determinaron variantes del germline en BAP1 en tres pacientes.

“Todavía no sabemos que exactamente el modelo completo de cánceres estos pacientes está predispuesto a, y más estudios son necesarios,” dijo a Abdel-Rahman, también profesor adjunto de la oftalmología y de la división de genética humana en la Universidad de Universidad Estatal de Ohio del Remedio.

“Hasta ahora, hemos determinado a cerca de seis familias con este síndrome hereditario del cáncer. Estamos trabajando con los investigadores en el Hospital de Niños A Escala Nacional para desarrollar una prueba clínica para revisar para la mutación de gen BAP1,” él dijo. Las “Familias con este síndrome del cáncer deben ser revisadas para las mutaciones heredadas que aumentan su riesgo para desarrollar varios otros cánceres.”

Fuente: Centro Médico de la Universidad Estatal de Ohio