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Le projet de recherche pédiatrique pour augmenter la collecte des informations a lié aux résultats d'examen critique nouveau-nés

L'hôpital pour enfants de Philadelphie produira le moyen clinique à long terme de caractéristiques pour les chercheurs médicaux

Moins de les premiers jours de la durée, des tests de dépistage sont réalisés sur tous les nouveaux-nés nés aux États-Unis pour recenser les conditions médicales rares et souvent potentiellement mortelles qui ne sont pas apparentes à la naissance. Ces programmes de dépistage nouveau-nés avaient fonctionné pendant des décennies, permettant à des médecins d'intervenir tôt et d'améliorer des résultats dans des conditions potentiellement dévastatrices.

Maintenant les régimes pédiatriques d'un projet de recherche pour augmenter stratégiquement la collecte des informations ont lié aux résultats d'examen critique nouveau-nés, visant à fournir des possibilités grandes de développer des voies neuves d'examiner pour et de traiter les maladies d'enfance.

Beaucoup de traitements existants pour les maladies rares d'enfance sont sérieusement limités, alors que les tests de dépistage et les demandes de règlement restent à découvrir pour beaucoup d'autres troubles congénitaux pas actuel compris dans l'examen critique nouveau-né. À l'hôpital pour enfants de Philadelphie, un organisme de recherche développe des outils pour enregistrer des caractéristiques cliniques à long terme sur des enfants dans des conditions sélectionnées dans les tests de dépistage. L'objectif est d'armer le pouvoir de numéro-utilisant des caractéristiques cliniques de beaucoup de patients sur des années de leurs durées comme moyen pour des chercheurs recherchant les tests et les demandes de règlement neufs et meilleurs.

En tant qu'avance biomédicale de technologie de la connaissance et d'examen critique, plus de troubles ont été ajoutés à ceux compris dans l'examen critique nouveau-né, et la liste continuera à se développer.

« Actuel, des programmes de dépistage nouveau-nés sont principalement limités à une orientation à court terme, » a dit le chef de projet Peter S. White, M.D., directeur du centre pour l'informatique biomédicale (CBMi) à l'hôpital pour enfants de Philadelphie. « L'écran de programmes pour les troubles dans lesquels l'intervention précoce est possible. Si nous pouvons élargir la saisie de données pour continuer des enfants au-dessus d'un plus à long terme, nous pouvons fileter le potentiel de développer les examens médicaux et les interventions neufs pour les maladies qui ne sont pas actuel détectables ou traitables. »

A attribué cet octobre antérieur, le projet du CBMi, l'outil complémentaire à long terme de collecte des informations, fait partie d'une récompense de cinq ans actuelle du réseau de translation de recherches d'examen critique nouveau-né (NBSTRN) à l'université américaine de la génétique médicale. Le NBSTRN, consécutivement, est financé par l'institut d'Eunice Kennedy Shriver des santés de l'enfant national et le développement humain, une partie des instituts de la santé nationaux.

La récompense de sous-contrat à l'hôpital pour enfants se monte à $1,8 millions sur trois ans.

Un exemple classique d'une maladie trouvée dans l'examen critique nouveau-né est la phénylcétonurie (PKU), dans laquelle un gène muté désactive la capacité d'un patient de traiter le phenylananine acide aminé. Non traité, l'acide aminé excédentaire entraîne le retard mental sévère. Mais spécialisez-vous les restrictions de régime, commençant pendant les semaines premières de la durée, permettent le développement presque normal. Les programmes de dépistage nouveau-nés ont tranchant l'arriération mentale liée PKU réduite pendant les dernières quatre décennies.

Au cours des années, les plus de 50 maladies complémentaires ont été ajoutées à la liste nouveau-née d'examen critique, y compris l'anémie falciforme et la mucoviscidose. Si l'examen critique d'initiale marque un trouble soupçonné, les fournisseurs de santé commandent d'autres tests pour confirmer ou éliminer le premier résultat.

Le gisement de données planification dans ce projet enregistrera les dossiers cliniques à long terme des patients qui vérifient le positif pour un trouble dans le test confirmatoire. Les dossiers sécurisés et centralisés rassembleront des résultats des tests complémentaires, des complications de la maladie, des médicaments et des dossiers de demande de règlement au cours des années. Pour protéger la confidentialité, l'information clinique ne comprendra pas des identités patientes--mais fournira des indices inestimables aux chercheurs autorisés recherchant à améliorer des résultats de la maladie.

Les « maladies génétiques ne partent pas ; une importante question est ce qui se produit après la période nouveau-née, » a dit Michael J. Bennett, Ph.D., directeur du laboratoire de maladie métabolique à l'hôpital pour enfants, qui a présidé un groupe dans le conservatoire national des biochimies cliniques qui ont développé les directives nationales pour le contrôle complémentaire des maladies métaboliques trouvées dans l'examen critique nouveau-né. Le « rassemblement des caractéristiques permettra à des chercheurs de surveiller des résultats à long terme et de développer de meilleures stratégies pour diagnostiquer et traiter les maladies. »

Une base de données centralisée permettra à des scientifiques de trouver des configurations dans les caractéristiques qui type ne seraient pas perceptibles parmi le petit nombre de cas non suivis à aucun centre unique. Les « chercheurs pourront mieux déterminer quelles demandes de règlement peuvent fournir de meilleurs résultats, » Bennett ont dit, ajoutant que la connaissance des profils génétiques peut également permettre à des chercheurs de modifier la demande de règlement basée sur le mouvement propre génétique. De telles demandes de règlement peuvent comprendre des thérapies géniques neuves, des stratégies de remontage d'enzymes, ou des médicaments se développants pour agir sur des voies métaboliques visées.

La zone blanche a indiqué que l'information complémentaire plus à long terme dans le dépôt peut fournir le potentiel de développer des interventions pour les maladies actuel intraitables, par exemple, l'amyotrophie spinale, un trouble neurologique complexe et dévastateur qui peuvent être trouvés à la naissance, cependant pas actuel sur la liste des maladies comprises dans l'examen critique nouveau-né. « Nous l'envisageons que cette association collective de caractéristiques pourrait devenir un moyen transformatif pour la recherche biomédicale, » avons ajouté.