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Il progetto di ricerca pediatrico per ampliare la raccolta di dati si è collegato ai risultati di selezione neonati

L'ospedale pediatrico di Filadelfia creerà la risorsa clinica a lungo termine di dati per i ricercatori medici

Entro i primi giorni di vita, le prove di selezione sono eseguite su tutti i neonati sopportati negli Stati Uniti per identificare le condizioni mediche rare e spesso pericolose che non sono evidenti alla nascita. Questi programmi di 'screening'neonati stanno funzionando per le decadi, permettendo a medici di intervenire presto e migliorare i risultati nelle circostanze potenzialmente devastanti.

Ora le pianificazioni pediatriche di un progetto di ricerca per ampliare strategico la raccolta di dati si sono collegate ai risultati di selezione neonati, miranti a dare le vaste possibilità sviluppare i nuovi modi schermare per e trattare le malattie infantili.

Molte terapie attuali per le malattie infantili rare sono seriamente limitate, mentre le prove di selezione ed i trattamenti restano scoprire per molti altri disordini congeniti non corrente inclusi nella selezione neonata. All'ospedale pediatrico di Filadelfia, un gruppo di ricerca sta sviluppando gli strumenti per memorizzare i dati clinici a lungo termine sui bambini con le circostanze selezionate su nelle prove di selezione. Lo scopo è di sfruttare la potenza numero-facendo uso dei dati clinici da molti pazienti negli anni di loro vite come risorsa per i ricercatori che cercano le nuovi e migliori prove e trattamenti.

Come avanzamento biomedico della tecnologia della selezione e di conoscenza, più disordini si sono aggiunti a quelli inclusi nella selezione neonata e la lista continuerà a svilupparsi.

“Corrente, i programmi di 'screening'neonati soprattutto sono limitati ad un fuoco a breve termine,„ ha detto il direttore di progetto Peter S. White, M.D., Direttore del centro per l'informatica biomedica (CBMi) all'ospedale pediatrico di Filadelfia. “Lo schermo di programmi per i disordini in cui l'intervento iniziale è possibile. Se possiamo estendere l'acquisizione di dati per continuare i bambini sopra un più a lungo termine, possiamo spillare il potenziale di sviluppare i nuovi test medicali ed interventi per le malattie che non sono corrente rilevabili o trattabili.„

Ha assegnato questo ottobre passato, il progetto del CBMi, lo strumento a lungo termine della raccolta di dati di seguito, fa parte di un premio quinquennale in corso dalla rete di traduzione della ricerca della selezione neonata (NBSTRN) all'istituto universitario americano della genetica medica. Il NBSTRN, a sua volta, è costituito un fondo per tramite l'istituto di Eunice Kennedy Shriver della salute dei bambini nazionale e lo sviluppo umano, parte degli istituti della sanità nazionali.

Il premio del subappalto all'ospedale pediatrico ammonta a $1,8 milioni in tre anni.

Un esempio classico di una malattia diagnosticata nella selezione neonata è fenilchetonuria (PKU), in cui un gene mutato rende non valida la capacità di un paziente di elaborare il phenylananine dell'amminoacido. Non trattato, l'amminoacido in eccesso causa il ritardo mentale severo. Ma major le restrizioni di dieta, comincianti nelle settimane primissime di vita, permettono lo sviluppo quasi normale. I programmi di 'screening'neonati hanno diminuito marcato il ritardo mentale in relazione con PKU durante le quattro decadi scorse.

Nel corso degli anni, più di 50 malattie supplementari si sono aggiunte alla lista neonata della selezione, compreso l'anemia drepanocitica e la fibrosi cistica. Se la selezione di iniziale inbandiera un disordine sospettato, i fornitori di cure mediche ordinano ulteriori prove per confermare o eliminare il primo risultato.

L'archivio dati pianificazione in questo progetto memorizzerà le registrazioni cliniche a lungo termine dei pazienti che verificano il positivo a disordine nel test di conferma. Le registrazioni sicure e centralizzate raccoglieranno i risultati delle prove di seguito, delle complicazioni di malattia, dei farmaci e delle registrazioni del trattamento nel corso degli anni. Per proteggere la riservatezza, le informazioni cliniche non comprenderanno le identità pazienti--ma fornirà le bugne inestimabili ai ricercatori autorizzati che cercano di migliorare i risultati di malattia.

“Le malattie genetiche non vanno via; una grande domanda è che cosa accade dopo il periodo neonato,„ ha detto Michael J. Bennett, il Ph.D., Direttore del laboratorio metabolico di malattia all'ospedale pediatrico, che ha presieduto un gruppo nell'accademia nazionale della biochimica clinica che ha emanato le linee guida nazionali per test di seguito delle malattie metaboliche diagnosticate nella selezione neonata. “Raccogliere i dati permetterà che i ricercatori riflettano i risultati a lungo termine e sviluppino le migliori strategie per diagnosticare e trattare le malattie.„

Un database centralizzato permetterà che gli scienziati individuino i reticoli nei dati che non sarebbero tipicamente distinguibili fra il piccolo numero dei casi seguiti in alcun singolo centro. “I ricercatori potranno meglio determinare i quali trattamenti possono rendere i migliori risultati,„ Bennett hanno detto, aggiungendo che la conoscenza dei profili genetici può anche permettere che i ricercatori modifichino il trattamento basato sullo sfondo genetico. Tali trattamenti possono includere le nuove terapie geniche, le strategie della sostituzione degli enzimi, o le droghe di sviluppo per agire sulle vie metaboliche mirate a.

Il bianco ha detto che quello le informazioni più a lungo termine di seguito nella repository possono fornire il potenziale di sviluppare gli interventi per le malattie corrente intrattabili, per esempio, atrofia muscolare spinale, un disordine neurologico complesso e devastante che possono essere individuati alla nascita, comunque non corrente sulla lista delle malattie incluse nella selezione neonata. “Lo prevediamo che questa collettività di dati potrebbe trasformarsi in in una risorsa trasformatrice per la ricerca biomedica,„ abbiamo aggiunto.