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O projecto de investigação pediatra expandir o levantamento de dados ligou aos resultados de selecção recém-nascidos

O hospital de crianças de Philadelphfia criará o recurso clínico a longo prazo dos dados para pesquisadores médicos

Dentro dos primeiros dias da vida, os testes de selecção são executados em todos os neonatos carregados nos E.U. identificar os problemas médicos raros e frequentemente risco de vida que não são aparentes no nascimento. Estes programas de selecção recém-nascidos têm-se operado por décadas, permitindo doutores intervir cedo e melhorar resultados em circunstâncias potencial devastadores.

Agora os planos pediatras de um projecto de investigação para expandir estratègica o levantamento de dados ligaram aos resultados de selecção recém-nascidos, apontando abrir oportunidades largas de desenvolver maneiras novas de seleccionar para e tratar doenças da infância.

Muitas terapias existentes para doenças raras da infância são seriamente limitadas, quando os testes e os tratamentos de selecção permanecerem ser descobertos para muitas outras desordens congenitais incluídas não actualmente na selecção recém-nascida. No hospital de crianças de Philadelphfia, um grupo de investigação está desenvolvendo ferramentas para armazenar dados clínicos a longo prazo em crianças com as circunstâncias escolhidas acima nos testes de selecção. O objetivo é aproveitar a potência de dados clínicos deutilização de muitos pacientes sobre anos de suas vidas como um recurso para os pesquisadores que procuram testes e tratamentos novos e melhores.

Como o avanço biomedicável da tecnologia do conhecimento e da selecção, mais desordens foram adicionadas àquelas incluídas na selecção recém-nascida, e a lista continuará a crescer.

“Actualmente, os programas de selecção recém-nascidos são limitados primeiramente a um foco a curto prazo,” disse o chefe de projecto Peter S. Branco, M.D., director do centro para a informática biomedicável (CBMi) no hospital de crianças de Philadelphfia. “A tela dos programas para as desordens em que a intervenção adiantada é possível. Se nós podemos alargar a captação de dados para continuar crianças sobre um mais a longo prazo, nós podemos bater o potencial desenvolver exames médicos e intervenções novos para as doenças que não são actualmente detectáveis ou tratáveis.”

Concedeu este outubro passado, o projecto do CBMi, a ferramenta a longo prazo do levantamento de dados da continuação, é parte de uma concessão de cinco anos em curso da rede Translational da pesquisa da selecção recém-nascida (NBSTRN) à faculdade americana da genética médica. O NBSTRN, é financiado por sua vez pelo instituto de Eunice Kennedy Shriver de saúdes infanteis nacional e pela revelação humana, parte dos institutos de saúde nacionais.

A concessão da subempreitada ao hospital de crianças totaliza $1,8 milhões sobre três anos.

Um exemplo clássico de uma doença detectada na selecção recém-nascida é o phenylketonuria (PKU), em que um gene transformado desabilita a capacidade de um paciente para processar o phenylananine do ácido aminado. Não tratado, o ácido aminado adicional causa o atraso mental severo. Mas major as limitações da dieta, começando nas semanas primeiras da vida, permitem a revelação quase normal. Os programas de selecção recém-nascidos reduziram agudamente atraso mental PKU-relacionado sobre as quatro décadas passadas.

Ao longo dos anos, mais de 50 doenças adicionais foram adicionadas à lista recém-nascida da selecção, incluindo a doença da célula falciforme e a fibrose cística. Se a selecção da inicial embandeira uma desordem suspeitada, os fornecedores de serviços de saúde pedem uns testes mais adicionais para confirmar para fora ou ordenar o primeiro resultado.

O repositório de dados de planeamento neste projecto armazenará registros clínicos a longo prazo dos pacientes que testam o positivo para uma desordem no teste confirmativo. Os registros seguros, centralizados recolherão resultados de testes da continuação, de complicações da doença, de medicamentações e de registros do tratamento ao longo dos anos. Para proteger o segredo, a informação clínica não incluirá identidades pacientes--mas fornecerá indícios inestimáveis aos pesquisadores autorizados que procuram melhorar resultados da doença.

“As doenças genéticas não partem; uma pergunta grande é o que aconteça após o período recém-nascido,” disse Michael J. Bennett, Ph.D., director do laboratório metabólico da doença no hospital de crianças, que presidiu um grupo na academia nacional da bioquímica clínica que desenvolveu directrizes nacionais para o teste da continuação das doenças metabólicas detectadas na selecção recém-nascida. “Recolher dados permitirá que os pesquisadores monitorem resultados a longo prazo e desenvolvam melhores estratégias para diagnosticar e tratar doenças.”

Uma base de dados centralizada permitirá que os cientistas detectem testes padrões nos dados que tipicamente não seriam discerníveis entre o número pequeno de casos seguidos em nenhum único centro. Os “pesquisadores poderão melhor determinar que tratamentos podem render melhores resultados,” Bennett disseram, adicionando que o conhecimento de perfis genéticos pode igualmente permitir que os investigador alterem o tratamento baseado no fundo genético. Tais tratamentos podem incluir terapias genéticas novas, estratégias da substituição da enzima, ou drogas tornando-se para actuar em caminhos metabólicos visados.

O branco disse que isso uma informação mais a longo prazo da continuação no repositório pode fornecer o potencial desenvolver embora intervenções para doenças actualmente untreatable, por exemplo, a atrofia muscular espinal, uma desordem neurológica complexa e devastador que podem ser detectadas no nascimento, não actualmente na lista de doenças incluídas na selecção recém-nascida. “Nós prevemo-lo que esta colectividade dos dados poderia se transformar um recurso transformativo para a pesquisa biomedicável,” adicionamos.