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El proyecto de investigación pediátrico para desplegar la colección de datos conectó a los resultados del cribado recién nacidos

El hospital de niños de Philadelphia creará el recurso clínico a largo plazo de los datos para los investigadores médicos

Dentro de los primeros días de vida, las pruebas de cribado se realizan en todos los recién nacidos soportados en los E.E.U.U. para determinar las dolencias raras y a menudo peligrosas para la vida que no son evidentes en el nacimiento. Estos programas de cribado recién nacidos han estado operando por décadas, permiso que los doctores intervienen temprano y que perfeccionan resultados en condiciones potencialmente devastadoras.

Ahora los planes pediátricos de un proyecto de investigación para desplegar estratégico la colección de datos conectaron a los resultados del cribado recién nacidos, apuntando abrir oportunidades amplias de desarrollar nuevas maneras de revisar para y de tratar enfermedades de la niñez.

Muchas terapias existentes para las enfermedades raras de la niñez son seriamente limitadas, mientras que sigue habiendo las pruebas y los tratamientos de cribado ser descubierto para muchos otros desordenes congénitos incluidos no no actualmente en la investigación recién nacida. En el hospital de niños de Philadelphia, un grupo de investigación está desarrollando las herramientas para salvar datos clínicos a largo plazo en niños con las condiciones escogidas hacia arriba en las pruebas de cribado. La meta es aprovechar la potencia número-usando de datos clínicos de muchos pacientes durante años de sus vidas como recurso para los investigadores que buscan nuevos y mejores pruebas y tratamientos.

Como avance biomédico de la tecnología del conocimiento y de la investigación, más desordenes se han agregado a ésos incluidos en la investigación recién nacida, y el filete continuará crecer.

“Actualmente, los programas de cribado recién nacidos se limitan sobre todo a un foco a corto plazo,” dijo al líder de proyecto Peter S. White, M.D., director del centro para la informática biomédica (CBMi) en el hospital de niños de Philadelphia. “La pantalla de los programas para los desordenes en los cuales la intervención temprana es posible. Si podemos ensanchar la recogida de datos para seguir a niños sobre un más a largo plazo, podemos golpear ligeramente el potencial de desarrollar nuevos exámenes médicos e intervenciones para las enfermedades que no son actualmente perceptibles o tratables.”

Concedió este último octubre, el proyecto del CBMi, la herramienta a largo plazo de la colección de datos de la continuación, es parte de una recompensa de cinco años en curso de la red de translación de la investigación de la investigación recién nacida (NBSTRN) a la universidad americana de la genética médica. El NBSTRN, a su vez, es financiado por el instituto nacional de Eunice Kennedy Shriver de saludes infantiles y el revelado humano, parte de los institutos de la salud nacionales.

La recompensa del subcontrato al hospital de niños suma $1,8 millones durante tres años.

Un ejemplo clásico de una enfermedad descubierta en la investigación recién nacida es el phenylketonuria (PKU), en el cual un gen transformado incapacita la capacidad de un paciente de tramitar el phenylananine del aminoácido. No tratado, exceso del aminoácido causa la retardación mental severa. Pero major las restricciones de la dieta, comenzando en las primeras semanas de la vida, permiten el revelado casi normal. Los programas de cribado recién nacidos han reducido afiladamente la retardación mental PKU-relacionada durante las últimas cuatro décadas.

A lo largo de los años, más de 50 enfermedades adicionales se han agregado al filete recién nacido de la investigación, incluyendo anemia de células falciformes y fibrosis quística. Si la investigación de la inicial señala un desorden por medio de una bandera sospechoso, los proveedores de asistencia sanitaria piden otras pruebas para confirmar o para eliminar el primer resultado.

El depósito de datos previsto en este proyecto salvará archivos clínicos a largo plazo de los pacientes que prueban el positivo para un desorden en la prueba confirmativa. Los archivos asegurados, centralizados cerco resultados de las pruebas de la continuación, de las complicaciones de la enfermedad, de las medicaciones y de los archivos del tratamiento a lo largo de los años. Para proteger confidencialidad, la información clínica no incluirá identidades pacientes--pero ofrecerá pistas inestimables a los investigadores autorizados que intentan perfeccionar resultados de la enfermedad.

Las “enfermedades genéticas no salen; una pregunta grande es qué suceso después del período recién nacido,” dijo a Michael J. Bennett, Ph.D., director del laboratorio metabólico de la enfermedad en el hospital de niños, que presidió a un grupo en la academia nacional de bioquímica clínica que desarrolló las pautas nacionales para la prueba de la continuación de las enfermedades metabólicas descubiertas en la investigación recién nacida. El “cerco de datos permitirá que los investigadores vigilen resultados a largo plazo y que desarrollen mejores estrategias para diagnosticar y para tratar enfermedades.”

Una base de datos centralizada permitirá que los científicos descubran configuraciones en los datos que no serían típicamente perceptibles entre el pequeño número de casos seguidos en ningún único centro. Los “investigadores podrán mejor determinar qué tratamientos pueden rendir mejores resultados,” a Bennett dijeron, agregando que el conocimiento de perfiles genéticos puede también permitir que los investigadores modifiquen el tratamiento basado en fondo genético. Tales tratamientos pueden incluir nuevas terapias génicas, estrategias del repuesto de la enzima, o las drogas que se convierten para actuar en caminos metabólicos apuntados.

El blanco dijo que eso una información más a largo plazo de la continuación en el depósito puede ofrecer el potencial de desarrollar las intervenciones para las enfermedades actualmente intratables, por ejemplo, la atrofia muscular espinal, un desorden neurológico complejo y devastador que se pueden descubrir en el nacimiento, aunque no no actualmente en el filete de las enfermedades incluidas en la investigación recién nacida. “Lo prevemos que esta colectividad de los datos podría hacer un recurso transformativo para la investigación biomédica,” agregamos.