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Studi i fuochi sui marcatori genetici nella diagnosi di autismo

L'Ospedale Pediatrico della Clinica di Cleveland ha lanciato uno studio per determinare se i marcatori genetici possono essere utilizzati per contribuire ad identificare i bambini che sono a rischio di autismo di sviluppo.

Lo studio è destinato per confermare il valore predittivo dei marcatori genetici stabiliti ed è seguito agli studi retrospettivi che sono stati terminati.

Thomas Frazier, Ph.D., del Centro dell'Ospedale Pediatrico della Clinica di Cleveland per Autismo, è il ricercatore di principio per lo studio che è costituito un fondo per da IntegraGen, una società biomedica Francese. Lo studio iscriverà 600 bambini nel corso dei due anni futuri.

“Questo è la prima volta chiunque ha fatto uno studio prospettivo su una combinazione di marcatori genetici esaminare se un punteggio genetico di rischio è utile nell'identificazione dei bambini con autismo,„ il Dott. Frazier ha detto. “L'Autismo corrente è valutato esaminando le caratteristiche comportamentistiche dei bambini. Se possiamo sviluppare una prova genetica per assistere nella diagnosi precoce di autismo, possiamo fornire il trattamento che utile quello piombo più rapidamente ai risultati migliori.„

Questo studio lancia mentre la comunità di autismo prepara nel maggio 2013 per la pubblicazione dell'Associazione Psichiatrica Americana della quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5). Molti esperti prevedono che il DSM abbia un impatto enorme sui disordini di spettro di autismo limitando i criteri per autismo, eliminanti la Sindrome di Asperger e PDD-NOS (Disordine-Non Inerente Allo Sviluppo Dominante Specificato Altrimenti).

“Uno strumento genetico di valutazione del rischio ha il potenziale di assicurare che persone difunzionamento, che fa parte dello spettro di autismo, continui ad essere identificato giustamente e ricevi i trattamenti necessari,„ il Dott. Frazier ha detto.

Il gruppo del Dott. Frazier egualmente studierà se i cambiamenti genetici possono essere associati con il deficit di attenzione/il disordine dell'iperattività. Lo studio iscriverà 300 bambini fra le età di 1 e 12 chi sono sospettate per avere un disordine di spettro di autismo, 75 bambini diagnosticati con ADHD e 225 bambini che non hanno disordini inerenti allo sviluppo.

Un tampone della maschetta dentro la bocca sarà utilizzato per raccogliere il DNA da ogni partecipante di studio. Ulteriormente, i genitori o i badante saranno chiesti di compilare i questionari standardizzati. Genitori interessati allo scoprire più informazioni o ad iscrivere il loro bambino allo studio possono contattare il Centro dell'Ospedale Pediatrico della Clinica di Cleveland per il Coordinatore della Ricerca dell'Autismo (216) a 448-6493.

Sorgente: Clinica di Cleveland