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Estude focos em sinais genéticos no diagnóstico do autismo

O Hospital de Crianças da Clínica de Cleveland lançou um estudo para determinar se os sinais genéticos podem ser usados para ajudar a identificar as crianças que são em risco do autismo se tornando.

O estudo é projectado confirmar o valor com carácter de previsão de sinais genéticos estabelecidos e é uma continuação aos estudos retrospectivos que foram terminados.

Thomas Frazier, Ph.D., do Centro do Hospital de Crianças da Clínica de Cleveland para o Autismo, é o investigador do princípio para o estudo que está sendo financiado por IntegraGen, uma empresa biomedicável Francesa. O estudo registrará 600 crianças durante os próximos dois anos.

“Este é qualquer um tem feito a primeira vez um estudo em perspectiva em uma combinação de sinais genéticos para examinar se uma contagem genética do risco é útil em identificar crianças com autismo,” o Dr. Frazier disse. O “Autismo é avaliado actualmente olhando características comportáveis das crianças. Se nós podemos desenvolver um teste genético para ajudar no diagnóstico mais adiantado do autismo, nós podemos fornecer o tratamento que benéfico aquele conduz aos resultados melhorados mais rapidamente.”

Este estudo lança-se enquanto a comunidade do autismo se prepara para a publicação de Associação Psiquiátrica Americana da quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais (DSM-5) em maio de 2013. Muitos peritos esperam que o DSM terá um impacto enorme em desordens do espectro do autismo reduzindo os critérios para o autismo, eliminando a síndrome de Asperger e o PDD-NOS (Desordem-Não Desenvolvente Patente Especificada De Outra Maneira).

“Uma ferramenta genética da avaliação de risco tem o potencial assegurar que os indivíduos defuncionamento, que são parte do espectro do autismo, continue a ser identificado apropriadamente e receba tratamentos necessários,” o Dr. Frazier disse.

A equipe do Dr. Frazier igualmente estudará se as mudanças genéticas podem ser associadas com o deficit de atenção/desordem da hiperactividade. O estudo registrará 300 crianças entre as idades de 1 e 12 quem são suspeitadas para ter uma desordem do espectro do autismo, 75 crianças diagnosticadas com ADHD, e 225 crianças que não têm desordens desenvolventes.

Um cotonete do mordente dentro da boca será usado para recolher o ADN de cada participante do estudo. Adicionalmente, os pais ou os cuidadors serão pedidos para terminar questionários estandardizados. Pais interessados em encontrar mais informação ou em registrar sua criança no estudo podem contactar o Centro do Hospital de Crianças da Clínica de Cleveland para o Coordenador da Pesquisa do Autismo (216) em 448-6493.

Source: Clínica de Cleveland