Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

La prova convenzionale sottovaluta le abilità conoscitive dei pazienti di sindrome di Rett

I ricercatori al centro medico di Montefiore hanno identificato, in uno studio pilota pubblicato nell'edizione di aprile della neurologia pediatrica, che i bambini con la sindrome di Rett, che non può parlare o non utilizza le loro mani per comunicare e quindi non non poteva probabilmente capire ed informazioni trattate, in effetti esibiscono la ricerca visiva significativa con cui possono elaborare e dare la priorità alle informazioni. Ciò piombo i ricercatori credere che la prova convenzionale non sia abbastanza robusta e sottovaluta le abilità conoscitive dei pazienti.

La sindrome di Rett è un disordine del sistema nervoso, causato dalla mutazione sul gene MECP2 situato sul cromosoma di x, quello piombo alle inversioni dello sviluppo; perdita in linguaggio precedentemente acquisito, uso della mano e nella maggior parte dei casi, camminando. Il disordine, che esibisce la predisposizione non razziale o etnica, in modo schiacciante pregiudica le ragazze, che si sviluppano normalmente per il primo anno di vita con i segni iniziali di regressione che accadono fra 6 - 18 mesi. Uno in 10.000 femmine soffre dalla sindrome di Rett, lasciante li coscienziose ed attente ma spesso senza la capacità di esprimersi in tutti i modi.

Senza la capacità di comunicare attraverso il movimento della mano o di discorso, i pazienti di sindrome di Rett non hanno potuti dimostrare le loro abilità intellettuali. Ora, i ricercatori al centro medico di Montefiore, piombo da Aleksandra Djukic, MD, il PhD, Direttore del centro di tre stati di sindrome di Rett, hanno indicato che la prova, usate spesso standardizzati diagnosticare l'autismo, le abilità ed i risultati delle ragazze di sindrome di Rett di sottostime dimostrano che le capacità sorpassano la comprensione corrente del disordine.

“È stato di 46 anni poiché la prima descrizione clinica della sindrome di Rett e finora là è stata poca indicazione se le vittime possono capire ed informazioni trattate. I risultati del nostro studio evidenziano che la prova più su misura è necessaria per le ragazze con la sindrome di Rett, per potere a più esattamente valutano le loro abilità intellettuali e stato psicologico,„ ha detto Aleksandra Djukic, professore associato della neurologia clinica e della pediatria clinica al centro medico di Montefiore ed all'istituto universitario di Albert Einstein di medicina dell'Yeshiva University. “È una necessità medica affinchè queste ragazze abbia accesso a discorso di occhio-sguardo fisso che genera i computer in modo che loro per potere da dimostrare la loro abilità mentale e da comunicare con le loro famiglie.„

Il Dott. Djukic usa di avanguardia, la tecnologia di occhio-sguardo fisso, un video che i movimenti di occhio dei cingoli facendo uso delle macchine fotografiche e della luce infrarossa riflessa e concede a pazienti risponde alle domande fissando il loro sguardo fisso sulla risposta, rappresentata da un'immagine. Per il Dott. Djukic e molti dei suoi pazienti, la tecnologia di occhio-sguardo fisso ha indicato che mentre i pazienti di sindrome di Rett non possono verbalmente comunicare, possono indicare qualcosa, capire una domanda e comunicare attraverso i loro occhi.

Questo studio ha esaminato le abilità conoscitive non verbali e le preferenze visive analizzando il reticolo della fissazione visiva, facendo uso della tecnologia di occhio-sguardo fisso, in 49 ragazze con la sindrome di Rett, rispetto ad un gruppo di oggetti tipici di controllo. Le ragazze con la sindrome di Rett hanno esibito una preferenza per gli stimoli socialmente pesati, preferente esaminare una fronte di taglio, in particolare esaminante più lungamente gli occhi di una persona, che gli oggetti, che offre una nuova comprensione circa il loro profilo neurodevelopmental, le loro preferenze e la capacità di elaborare e discriminare gli stimoli visivi. I risultati egualmente dimostrano una differenza vistosa fra le vittime di sindrome di Rett ed i bambini con autismo che evitano il sociale ed il contatto oculare, indicante che ulteriore ricerca è necessaria capire meglio i pensieri e le sensibilità “nascosti„ di queste ragazze.

La sindrome di Rett è confusa spesso con autismo e le ragazze che soffrono dal disordine sono raggruppate frequentemente nelle stesse classi educative. Ciò presenta un problema poiché le ragazze con la sindrome di Rett richiedono un metodo di insegnamento differente, mirato a alle loro capacità e bisogni specifici di comunicazione. La differenza chiave fra i bambini con autismo e la sindrome di Rett è che le ragazze con Rett mostrano una preferenza per il contatto oculare, mentre i bambini autistici tendono ad evitare il contatto oculare. Il Dott. Djukic ritiene i risultati di questo punto culminante di studio l'esigenza di ricerca più completa, compreso i confronti diretti della fissazione visiva modella fra le ragazze con la sindrome di Rett ed i bambini con autismo. Questo studio, che è uno in serie, dovrebbe essere considerato nelle strategie di intervento future in moda da infine, potere curare le ragazze con Rett specificamente per essere adatto al loro disordine con lo scopo di aumento delle loro capacità di comunicazione.

Il Dott. Djukic ed il suo gruppo di 18 medici che si specializzano nella sindrome di Rett fornisce i servizi avanzati per i pazienti con intervento, formazione e la ricerca. Il centro di sindrome di Rett all'ospedale pediatrico a Montefiore si è aperto nel gennaio 2008 ed ossequi 250 pazienti da ogni parte dell'America e molto lontano quanto il Pakistan, l'Italia, il Cipro, l'Argentina ed il Venezuela. Il Dott. Djukic è stato riconosciuto poichè una guida nel suo campo con l'esperienza di quasi 30 anni, lei ha votato l'ultimo parecchi anni alla ricerca di conduzione per trovare le maturazioni ed i trattamenti per la sindrome di Rett.

Source:

 Montefiore Medical Center