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O teste convencional subestima as capacidades cognitivas dos pacientes da síndrome de Rett

Os pesquisadores no centro médico de Montefiore identificaram, em um estudo piloto publicado na edição de abril da neurologia pediatra, que as crianças com síndrome de Rett, que não pode falar nem não usa suas mãos para se comunicar e não era conseqüentemente provavelmente incapaz de compreender e informação de processo, exibem de facto a busca visual significativa por meio de que podem processar e dar a prioridade à informação. Isto conduz pesquisadores acreditar que o teste convencional não é robusto bastante e subestima as capacidades cognitivas dos pacientes.

A síndrome de Rett é uma desordem do sistema nervoso, causada pela mutação no gene MECP2 situado no cromossoma de x, isso conduz às reversões da revelação; perda na língua previamente adquirida, uso da mão e na maioria dos casos, andando. A desordem, que exibe a predisposição não racial ou étnica, afecta opressivamente as raparigas, que se tornam normalmente pelo primeiro ano de vida com os sinais iniciais da regressão que ocorrem entre 6 - 18 meses. Um em 10.000 fêmeas sofre da síndrome de Rett, deixando as cientes e alertas mas frequentemente sem a capacidade para expressar-se em toda a maneira.

Sem a capacidade para comunicar-se através do movimento do discurso ou da mão, os pacientes da síndrome de Rett não puderam demonstrar suas capacidades intelectuais. Agora, os pesquisadores no centro médico de Montefiore, conduzido por Aleksandra Djukic, DM, PhD, director do centro da síndrome de Rett do Tri Estado, mostraram que o teste, usados frequentemente estandardizados para diagnosticar o autismo, as capacidades e os resultados das meninas da síndrome de Rett dos underestimates demonstram que as capacidades ultrapassam a compreensão actual da desordem.

“Foi 46 anos desde que a primeira descrição clínica da síndrome de Rett e até aqui lá foi pouca indicação se os sofredores podem compreender e processar a informação. Os resultados de nosso estudo destacam que o teste mais personalizado é necessário para meninas com síndrome de Rett, a fim poder a avaliam mais exactamente suas capacidades intelectuais e estado psicológico,” disse Aleksandra Djukic, professor adjunto da neurologia clínica e da pediatria clínica no centro médico de Montefiore e na faculdade de Albert Einstein da medicina da universidade de Yeshiva. “É uma necessidade médica para que estas meninas tenham o acesso ao discurso do olho-olhar que gera computadores para que possam demonstrar sua capacidade mental e comunicar-se com suas famílias.”

O Dr. Djukic usa pioneiro, tecnologia do olho-olhar, um monitor que os movimentos de olho das trilhas usando câmeras e a luz infra-vermelha refletida e permitam a pacientes respondam a perguntas fixando seu olhar na resposta, representada por uma imagem. Para o Dr. Djukic e muitos de seus pacientes, a tecnologia do olho-olhar mostrou que quando os pacientes da síndrome de Rett não puderem verbal se comunicar, podem apontar a algo, compreender uma pergunta e se comunicar através de seus olhos.

Este estudo examinou capacidades cognitivas nonverbal e preferências visuais analisando o teste padrão da fixação visual, usando a tecnologia do olho-olhar, em 49 meninas com a síndrome de Rett, comparada com um grupo de assuntos típicos do controle. As meninas com síndrome de Rett exibiram uma preferência para estímulos social tornados mais pesados, preferindo olhar uma face, em particular olhando mais por muito tempo nos olhos de uma pessoa, do que objetos, que oferecesse uma introspecção nova sobre seu perfil neurodevelopmental, suas preferências e capacidade para processar e discriminar estímulos visuais. Os resultados igualmente demonstram uma diferença impressionante entre sofredores da síndrome de Rett e crianças com o autismo que evitam o contacto do social e de olho, indicando que uma pesquisa mais adicional é necessário compreender melhor os pensamentos e os sentimentos “escondidos” destas meninas.

A síndrome de Rett é confundida frequentemente com o autismo e as meninas que sofrem da desordem são agrupadas freqüentemente nas mesmas classes educacionais. Isto apresenta um problema desde que as meninas com síndrome de Rett exigem um método de ensino diferente, visado a suas capacidades e necessidades específicas de uma comunicação. A diferença chave entre crianças com autismo e síndrome de Rett é que as meninas com Rett mostram uma preferência para o contacto de olho, visto que as crianças autísticas tendem a evitar o contacto de olho. O Dr. Djukic acredita os resultados deste destaque do estudo a necessidade para uma investigação mais detalhada, incluindo comparações directas da fixação visual modela entre meninas com síndrome de Rett e crianças com autismo. Este estudo, que é um em uma série, deve ser considerado nas estratégias de intervenção futuras de modo que finalmente, as meninas com Rett possam ser tratadas especificamente para serir sua desordem com o objectivo de aumentar suas capacidades de uma comunicação.

O Dr. Djukic e sua equipe de 18 médicos que especializam-se na síndrome de Rett proporciona serviços avançados para pacientes com a intervenção, a educação, e a pesquisa. O centro da síndrome de Rett no hospital de crianças em Montefiore abriu em janeiro de 2008 e deleites 250 pacientes por todo o lado em América e tão muito longe quanto Paquistão, Itália, Chipre, Argentina e Venezuela. O Dr. Djukic foi reconhecido enquanto um líder em seu campo com uma experiência de quase 30 anos, ela devotou o último diversos anos à pesquisa de condução para encontrar curas e tratamentos para a síndrome de Rett.

Source:

 Montefiore Medical Center