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Los investigadores descubren el mecanismo genético nuevo de la linfopenia idiopática CD4

Los investigadores en la salud judía nacional han descubierto un mecanismo genético nuevo de la deficiencia inmune. Magdalena M. Gorska, Doctor en Medicina, doctorado, y Rafeul Alam, Doctor en Medicina, doctorado, determinó una mutación en Unc119 que causa la inmunodeficiencia conocida como linfopenia idiopática CD4. Unc119 es una proteína de la transmisión de señales que activa e induce la proliferación del linfocito T. La mutación empeora la capacidad Unc119 de activar las células de T. El Dr. Gorska, presentará su las conclusión 20 de abril en la ciencia de translación 2012, una conferencia NIH-financiada en la C.C. de Washington

“Una mejor comprensión de los mecanismos moleculares asociados a esta mutación perfeccionará diagnosis y pavimentar la manera para el revelado de nuevas terapias,” dijo al Dr. Gorska.

DRS. Gorska y Alam publicaron previamente sus conclusión en la sangre del gorrón y el Dr. Gorska entregó una sesión plenaria presidencial en el tema en la reunión anual de la academia americana de asma y de inmunología de la alergia.

Casi hace una década DRS. Alam y Gorska determinaron Unc119 como activador nuevo del SRC-tipo cinasas de la tirosina, reguladores importantes de la función celular. Desde entonces, han publicado los papeles numerosos donde caracterizaron la función de esta proteína en diversos aspectos del sistema inmune. La linfopenia idiopática CD4 es un síndrome raro y heterogéneo definido por los niveles bajos de las células de T CD4 en ausencia de la infección VIH, que predispone a pacientes a las infecciones y a las malignidades. La investigación reciente por otras había conectado el síndrome a la activación reducida del SRC-tipo cinasa conocida como Lck. La última cinasa está implicada en el revelado, la activación y la proliferación del linfocito T.

Así pues, DRS. El pensamiento Unc119, un activador de Alam y de Gorska de Lck, pudo estar implicado. Guardaron un aro fuera para los pacientes con la linfopenia CD4 que venía a la salud judía nacional, que se especializa en desordenes inmune-relacionados así como enfermedades respiratorias y cardiacas. Determinaron a tres pacientes con la linfopenia CD4, después ordenaron su gen Unc119 así como el gen Unc119 en varios pacientes que sufrieron el linfocito T inferior CD4 cuenta como resultado de otras condiciones.

Uno de los tres pacientes, una mujer de 32 años con una historia de infecciones periódicas, tenía una mutación sin sentido en su gen Unc119. La misma mutación no estaba presente en otros pacientes de la linfopenia ni en ninguna base de datos genética.

Los investigadores entonces realizaron varios estudios con los glóbulos de la mujer, para entender el efecto de la mutación. Introdujeron el gen transformado en las células de T normales y examinaron el resultado. La mutación previene la activación de Lck y su transmisión de señales rio abajo. También reduce a la cantidad de Lck encontró cerca de la membrana de plasma, donde desempeña un papel principal en la propagación de señales del receptor del linfocito T. La proliferación de las células de T, que ocurre normalmente en el estímulo de los receptores del linfocito T, profundo fue reducida en células del paciente.

“Desde que publicamos originalmente nuestras conclusión a principios de este año, hemos recibido preguntas de muchos médicos con los temas de la linfopenia,” dijo al Dr. Alam. “Trabajando con ellos, preveemos encontrar a varios más pacientes con esta mutación nueva, que debe ayudarnos mejor a entender su efecto, perfeccionamos diagnosis y encontramos posiblemente terapias.”

A este punto no hay tratamiento para la linfopenia CD4 causada por esta mutación con excepción de la supervisión cercana del paciente y tratamiento de infecciones y de malignidades resultantes.