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La mutation DYNC1H1 génétique contribue à SMA-LED

Les scientifiques ont confirmé que les mutations d'un gène sont responsables de quelques cas d'une maladie rare et héritée qui entraîne la dégénérescence et la faiblesse graduelles de muscle : amyotrophie spinale avec la prédominance inférieure de membre, également connue sous le nom de SMA-LED.

« Les amyotrophies spinales particulières commencent dans l'enfance ou la petite enfance et sont fatales, concernant tous les neurones moteurs, mais SMA-LED affecte principalement des cellules nerveuses réglant des muscles des pattes. Il n'est pas fatal et le pronostic est bon, bien que les patients soient habituellement aient modérément désactivé et aient besoin des dispositifs d'aide tels que l'entretoisage et des fauteuils roulants durant toute leurs durées, » a dit Robert H. Baloh, DM, PhD, directeur de la Division neuromusculaire du centre médical de Cèdre-Sinai et auteur supérieur d'un article de neurologie décrivant les découvertes neuves sur DYNC1H1.

C'est une molécule à l'intérieur des cellules qui agit en tant que moteur pour transporter des éléments cellulaires. Utilisant des cellules cultivées des patients, le groupe de Baloh a prouvé que la mutation perturbe ce fonctionnement de moteur. Les chercheurs ont constaté que quelques sujets avec des mutations ont eu le retard du développement global en plus de la faiblesse, indiquant que le cerveau est également impliqué.

« Nos observations proposent qu'une gamme de la maladie de DYNC1H1-related existe chez l'homme - d'une anomalie neurodevelopmental répandue du système nerveux central à une participation plus sélectrice de certains neurones moteurs, qui se manifeste comme amyotrophie spinale, » Baloh a dit.

Il a précisé que tandis que cette molécule est responsable de quelques cas transmissibles d'amyotrophie spinale avec la prédominance inférieure de membre, la mutation génétique est absente dans d'autres. La recherche continue, pour cette raison, à trouver d'autres mutations génétiques de coupable et à développer des traitements biologiques pour les rectifier.

« Bien que c'est une forme rare de sclérose latérale amyotrophique, il nous indique que que le fonctionnement de dynein - le moteur moléculaire - est essentiel pour le développement et la maintenance des neurones moteurs, que nous espérons fournira l'analyse dans la forme courante de l'amyotrophie spinale et également de la sclérose latérale amyotrophique, » Baloh a dit. Les ALS (également connus sous le nom de Lou Gehrig's Disease) sont une maladie neurodegenerative graduelle qui affecte des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière.