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La mutazione genetica DYNC1H1 contribuisce a SMA-LED

Gli scienziati hanno confermato che le mutazioni di un gene sono responsabili di alcuni casi di una malattia rara e ereditata che causa la degenerazione e la debolezza progressive del muscolo: atrofia muscolare spinale con predominanza dell'estremità inferiore, anche conosciuta come SMA-LED.

“Le atrofia muscolari spinali tipiche cominciano nell'infanzia o nella prima infanzia e sono interne, comprendendo tutti i motoneuroni, ma SMA-LED pregiudica principalmente le cellule nervose che gestiscono i muscoli dei cosciotti. Non è interno e la prognosi è buona, sebbene i pazienti moderatamente siano resi non validi solitamente e richiedano le unità assistive quali il rinforzo e le sedie a rotelle durante le loro vite,„ ha detto Robert H. Baloh, MD, PhD, Direttore della divisione neuromuscolare del centro medico del Cedro-Sinai ed autore senior di un articolo della neurologia che descrive i nuovi risultati su DYNC1H1.

È una molecola dentro le celle che funge da motore per trasportare le componenti cellulari. Facendo uso delle celle coltivate dai pazienti, il gruppo di Baloh ha indicato che la mutazione interrompe questa funzione del motore. I ricercatori hanno trovato che alcuni oggetti con le mutazioni hanno avuti mora inerente allo sviluppo globale oltre alla debolezza, indicante che il cervello egualmente è implicato.

“Le nostre osservazioni suggeriscono che un intervallo della malattia di DYNC1H1-related esista in esseri umani - da un'anomalia neurodevelopmental diffusa del sistema nervoso centrale alla partecipazione più selettiva di determinati motoneuroni, che si manifesta come atrofia muscolare spinale,„ Baloh ha detto.

Ha precisato che mentre questa molecola è responsabile di alcuni casi inheritable di atrofia muscolare spinale con predominanza dell'estremità inferiore, la mutazione genetica è assente in altre. La ricerca continua, quindi, a trovare altre mutazioni genetiche del colpevole ed a sviluppare le terapie biologiche per correggerle.

“Sebbene questo sia un modulo raro della malattia del motoneurone, ci dice che che la funzione del dynein - il motore molecolare - è cruciale per lo sviluppo e la manutenzione dei motoneuroni, che speriamo fornirà la comprensione nel modulo comune di atrofia ed anche della sclerosi laterale amiotrofica muscolari spinali,„ Baloh ha detto. Il ALS (anche conosciuto come Lou Gehrig's Disease) è una malattia neurodegenerative progressiva che pregiudica le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale.