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A mutação DYNC1H1 genética contribui a SMA-LED

Os cientistas confirmaram que as mutações de um gene são responsáveis para alguns casos de uma doença rara, herdada que causasse a degeneração e a fraqueza progressivas do músculo: atrofia muscular espinal com a mais baixa predominância da extremidade, igualmente conhecida como SMA-LED.

“As atrofia musculares espinais típicas começam na infância ou na primeira infância e são fatais, envolvendo todos os neurônios de motor, mas SMA-LED afecta predominante as pilhas de nervo que controlam os músculos dos pés. Não é fatal e o prognóstico é bom, embora os pacientes sejam geralmente moderada desabilitem e exijam dispositivos assistivas tais como o apoio e cadeiras de rodas ao longo de suas vidas,” disse Robert H. Baloh, DM, PhD, director da divisão neuromuscular de centro médico de Cedro-Sinai e autor superior de um artigo da neurologia que descreve os resultados novos em DYNC1H1.

É uma molécula dentro das pilhas que actue como um motor para transportar componentes celulares. Usando as pilhas cultivadas dos pacientes, o grupo de Baloh mostrou que a mutação interrompe esta função de motor. Os pesquisadores encontraram que alguns assuntos com mutações tiveram o atraso desenvolvente global além do que a fraqueza, indicando que o cérebro igualmente é involvido.

“Nossas observações sugerem que uma escala da doença de DYNC1H1-related exista nos seres humanos - de uma anomalia neurodevelopmental difundida do sistema nervoso central a uma participação mais selectiva de determinados neurônios de motor, que manifestasse como a atrofia muscular espinal,” Baloh disse.

Indicou que quando esta molécula for responsável para alguns casos herdáveis da atrofia muscular espinal com mais baixa predominância da extremidade, a mutação genética é ausente em outro. A busca continua, conseqüentemente, a encontrar outras mutações genéticas do culpado e a desenvolver terapias biológicas para corrigi-las.

“Embora este é um formulário raro da doença do neurônio de motor, diz-nos que que a função do dynein - o motor molecular - é crucial para a revelação e a manutenção dos neurônios de motor, que nós esperamos fornecerá a introspecção no formulário comum da atrofia muscular espinal e igualmente da esclerose de lateral amyotrophic,” Baloh disse. O ALS (igualmente conhecido como Lou Gehrig's Disease) é uma doença neurodegenerative progressiva que afecte pilhas de nervo no cérebro e na medula espinal.