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La mutación genética DYNC1H1 contribuye a SMA-LED

Los científicos han confirmado que las mutaciones de un gen son responsables de algunos casos de una enfermedad rara, heredada que causa la degeneración y la debilidad progresivas del músculo: atrofia muscular espinal con un predominio más inferior de la extremidad, también conocido como SMA-LED.

Las “atrofias musculares espinales típicas comienzan en infancia o niñez temprana y son fatales, implicando todas las neuronas de motor, pero SMA-LED afecta predominante a las células nerviosas que controlan los músculos de los tramos. No es fatal y el pronóstico es bueno, aunque los pacientes sean moderado lisiados y requieran generalmente los dispositivos assistive tales como amarra y sillas de ruedas en sus vidas,” dijo a Roberto H. Baloh, Doctor en Medicina, doctorado, director de la división neuromuscular del centro médico de Cedro-Sinaí y autor mayor de un artículo de la neurología que describe las nuevas conclusión en DYNC1H1.

Es una molécula dentro de las células que actúa como motor para transportar componentes celulares. Usando las células cultivadas de pacientes, el grupo de Baloh mostró que la mutación rompe la esta función de motor. Los investigadores encontraron que algunos temas con mutaciones tenían retraso de desarrollo global además de la debilidad, indicando que el cerebro también está implicado.

“Nuestras observaciones sugieren que un alcance de la enfermedad de DYNC1H1-related exista en seres humanos - de una anormalidad neurodevelopmental dispersa del sistema nervioso central a una implicación más selectiva de ciertas neuronas de motor, que manifiesta como atrofia muscular espinal,” Baloh dijo.

Él señaló que mientras que esta molécula es responsable de algunos casos que se puede heredar de la atrofia muscular espinal con un predominio más inferior de la extremidad, la mutación genética está ausente en otras. La búsqueda continúa, por lo tanto, encontrar otras mutaciones genéticas del culpable y desarrollar terapias biológicas para corregirlas.

“Aunque ésta es una forma rara de la enfermedad de la neurona de motor, nos informa que la función del dynein - el motor molecular - es crucial para el revelado y el mantenimiento de las neuronas de motor, que esperamos ofrecerá discernimiento en la forma común de la atrofia y también de la esclerosis lateral amiotrófica musculares espinales,” Baloh dijo. El ALS (también conocido como Lou Gehrig's Disease) es una enfermedad neurodegenerative progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal.