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La mutation génique de CDKN1C contribue au syndrome d'image

Un gène précédemment lié à excessif accroissement des patients a été maintenant également lié à la restriction d'accroissement. Les différentes formes du gène peuvent mener aux conditions très différentes, selon aujourd'hui publié de recherches en génétique de nature de tourillon.

Le syndrome d'image est un trouble du développement rare qui peut affecter l'accroissement foetal, ayant pour résultat la taille plus petit que moyenne de fuselage et d'organe. Sans demande de règlement, le trouble peut avoir des conséquences potentiellement potentiellement mortelles de l'insuffisance surrénale.

La condition a été la première fois recensée il y a vingt ans par Éric Vilain, puis un chercheur en France. Maintenant, professeur Vilain et collègues à l'Université de Californie, Los Angeles, avec des chercheurs à l'institut d'UCL des santés de l'enfant au R-U, ont recensé le trouble comme étant provoqué par une mutation particulière d'un gène connu sous le nom de CDKN1C, a trouvé sur le chromosome 11. Ils ont effectué leur découverte après avoir analysé des échantillons d'ADN à partir d'une famille argentine affectée par syndrome d'image, avec les échantillons existants à partir des patients rassemblés pendant les dernières deux décennies.

Les scientifiques ont su pendant quelque temps maintenant que CDKN1C joue un rôle majeur dans la croissance des cellules de réglementation. Des mutations de ce gène ont été précédemment associées à un syndrome de Beckwith-Wiedemann appelé de syndrome de « surcroissance », qui entraîne de grandes parties du corps et grands organes et comporte un risque accru des tumeurs. La tige avec l'image est la première fois que le gène a été associé à la restriction d'accroissement.

« Nous avons découvert une mutation en chromosome 11 qui est chronique apparu dans chaque membre de la famille affecté par syndrome d'image, » explique professeur Vilain. « Nous étions étonné, bien que, parce que la mutation a été située sur un gène précédemment identifié en tant qu'entraîner le syndrome de Beckwith-Wiedemann. La conclusion des doubles fonctions en une molécule est un phénomène biologique exceptionnel. Ces deux maladies sont des opposúx polaires de l'un l'autre.

« Les résultats sont particulièrement spéciaux pour moi car nous avons finalement pu recenser la cause de la condition que j'ai rencontrée la première fois il y a vingt ans. C'est une étape importante avant et devrait aider les familles affectées à l'avenir. Nous pouvons maintenant employer le gène ordonnançant comme outil pour examiner pour la mutation et pour diagnostiquer des enfants assez tôt pour qu'ils tirent bénéfice de l'intervention médicale. »

En fait, les chercheurs ont constaté que le syndrome d'image a été seulement associé aux changements du gène maternel de CDKN1C. Si seulement la copie du gène hérité du père transportait la mutation, l'enfant était inchangé. Ce procédé de la « commutation sur » des gènes selon s'ils sont hérités de la mère ou du père est connu différemment comme « imprimant ». Quelques scientifiques croient que les gènes imprimés ont évolué pour jouer un rôle majeur dans la façon dont le foetus se développe dans l'utérus ; un plus petit foetus transporte un avantage à la mère à mesure qu'il augmente ses chances de survie pendant l'accouchement, tandis que les gènes du père peuvent fonctionner pour augmenter la taille de naissance et par conséquent les chances de survie de la progéniture.

M. John Achermann, un chargé de recherches supérieur de confiance de Wellcome à l'institut d'UCL des santés de l'enfant, UCL, dit : « Notre conclusion étonnante prouve que les différents changements du même gène peuvent mener aux effets très différents. Les résultats nous donnent des indices non seulement par rapport à l'accroissement pendant le développement humain, mais également à la façon dont les cellules se développent et se divisent et mènent aux tumeurs. »