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La mutazione genetica di CDKN1C contribuisce alla sindrome di immagine

Un gene precedentemente collegato a troppa crescita in pazienti ora egualmente è stato collegato alla restrizione della crescita. I moduli differenti del gene possono piombo alle circostanze molto differenti, secondo la ricerca pubblicata oggi nella genetica della natura del giornale.

La sindrome di immagine è un disordine inerente allo sviluppo raro che può pregiudicare la crescita fetale, con conseguente dimensione più piccolo media dell'organo e dell'organismo. Senza trattamento, il disordine può avere conseguenze potenzialmente pericolose dall'errore della ghiandola surrenale.

La circostanza in primo luogo è stata identificata venti anni fa da Eric Vilain, poi un ricercatore in Francia. Ora, il professor Vilain ed i colleghi all'università di California, Los Angeles, insieme ai ricercatori all'istituto di UCL della salute dei bambini nel Regno Unito, hanno identificato il disordine come essendo causando da una mutazione particolare di un gene conosciuto come CDKN1C, ha trovato sul cromosoma 11. Hanno fatto la loro scoperta dopo avere analizzato i campioni del DNA da una famiglia argentina influenzata dalla sindrome di immagine, insieme ai campioni attuali dai pazienti raccolti durante le due decadi scorse.

Gli scienziati hanno saputo da qualche tempo che CDKN1C svolge un ruolo importante nella crescita di regolamentazione delle cellule. Le mutazioni di questo gene precedentemente sono state associate con una sindrome di Beckwith-Wiedemann chiamata sindrome “di crescita eccessiva„, che causa le grandi parti del corpo ed i grandi organi e porta un rischio aumentato di tumori. Il collegamento con l'immagine è la prima volta che il gene è stato associato con la restrizione della crescita.

“Abbiamo scoperto una mutazione in cromosoma 11 che è comparso coerente in ogni membro della famiglia influenzato dalla sindrome di immagine,„ spieghiamo il professor Vilain. “Eravamo poco sorpresa, sebbene, perché la mutazione è stata situata su un gene precedentemente riconosciuto come causare la sindrome di Beckwith-Wiedemann. L'individuazione delle funzioni doppie in una molecola è un fenomeno biologico insolito. Queste due malattie sono gli opposti polari di a vicenda.

“I risultati sono particolarmente speciali per me poichè definitivo abbiamo potuti identificare la causa della circostanza che in primo luogo ho incontrato venti anni fa. Ciò è un grande passo avanti e dovrebbe aiutare le famiglie commoventi in futuro. Possiamo ora usare il gene che ordina come strumento per schermare per la mutazione e per diagnosticare i bambini abbastanza presto affinchè loro traiamo giovamento da intervento medico.„

Infatti, i ricercatori hanno trovato che la sindrome di immagine è stata associata soltanto con i cambiamenti nel gene materno di CDKN1C. Se soltanto la copia del gene ereditato dal padre portasse la mutazione, il bambino era inalterato. Questo trattamento “della commutazione„ sui geni secondo se sono ereditati dalla madre o dal padre è conosciuto diversamente come “imprimendo„. Alcuni scienziati ritengono che i geni impressi si siano evoluti per svolgere un ruolo importante in come il feto si sviluppa nell'utero; un più piccolo feto porta un vantaggio alla madre mentre aumenta le sue possibilità di sopravvivenza durante il parto, mentre i geni del padre possono lavorare per aumentare la dimensione della nascita e quindi le possibilità di sopravvivenza della prole.

Il Dott. John Achermann, un ricercatore senior della fiducia di Wellcome all'istituto di UCL della salute dei bambini, UCL, dice: “La nostra individuazione sorprendente indica che i cambiamenti differenti nello stesso gene possono piombo agli effetti molto differenti. I risultati ci danno le bugne non solo relativamente alla crescita durante lo sviluppo umano, ma anche a come le celle si sviluppano e si dividono e piombo ai tumori.„